Bevezetés:
A májfunkciós eltérések differenciáldiagnosztikája a kóroki tényezők sokszínűsége miatt sokszor igen nagy kihívást jelenthet. Vírusinfekciók, autoimmun kórképek, genetikai betegségek mellett olyan életmódbeli faktorokkal is számolnunk kell, mint az alkoholfogyasztás, és az obesitas, metabolikus eltérések. Emellett olykor egy szem szerencsétlenül megválasztott antibiotikum, egy fejfájásra szedett fájdalomcsillapító is állhat sárgaság hátterében.
Esetleírás:
A 65 éves férfi betegünknek májenzim eltérések, icterus miatt ambulanter készült hasi MRI korábban nem ismert májcirrhosist véleményezett, kevés szabad hasi folyadék jelenlétével. Osztályos felvételére ezt követően pár nappal került sor progrediáló sárgaság, akut veseelégtelenség miatt, dekompenzált májcirrhosis gyanújával. Anamnéziséből kiemelendő 6 hónapja zajló kardiológai kivizsgálása hypertrophiás cardiomyopathia miatt. Felvételi laborjában májenzimemelkedés, direkt túlsúlyú hyperbilirubinaemia, jelzett INR megnyúlás, akut veseelégtelenség látszott, pozitív prokalcitoninnal , hypalbuminaemiával. Státusából icterus, bokaoedema, hypotensio emelendő ki. Vérnyomást csökkentő kardiológiai gyógyszerei már felvételét megelőzően elhagyásra kerültek. Hypotensio miatt a vesefunkció-beszűkülés prerenális eredetét valószínűsítettük, a súlyos klinikai képre, és pyuriára tekintettel empirikusan antibiotikumot indítottunk. Veseperfúzió biztosítására presszoramin keringéstámogatás indult, igen nagy dózisban, melyet gyulladásos értékek normalizálódását, vesefunkció jelentős mértékű javulását követően sem tudtunk csökkenteni. Kontroll echocardiographiát kértünk, mely hypertrophiás bal kamrát írt le, továbbra is jó systoles bal kamra funkcióval, “sparkling” effektussal. Diastolés dysfunkció, HFpEF felmerült, a cirrhosis okát azonban nem magyarázta. A májbetegség etiológiájának tisztázása céljából küldött laborvizsgálatok eredményei időközben elkészültek, de negatív eredményei nem vittek minket közelebb a diagnózishoz. Szövettani minta nyerésének céljából májbiopsziát terveztünk, lehetővé tételéhez ascites drain került behelyezésre. A kezdetben szalmasárga ascitest pár órán belül véressé vált, testszerte gravitaciónak megfelelően suffuziók, subconjunktivális bevérzések jelentek meg. A laborvizsgálat disszeminált intravaszkularis koagulaciót igazolt- így minden invazív diagnosztikai lehetőségünk meghiúsult. Számtalan interdiszciplináris megbeszélést követően rendszerbetegség után kutatva bőrbiopsziát vettünk, mivel a klinikai kép egyre inkább az amiloidosis diagnózisának irányába terelt minket – annak ellenére, hogy az immunfixálással monoklonális kompnenst nem, csak megnövekedett könnyű-lánc frakciót láttunk. Ugyan az amiloidosis minden érintett szerv diszfunkcióját magyarázná – habár klinikailag legtöbbször inkább hepaoto-splenomegáliaként jelentkezik, icterus, cirrhosis jelenléte ritka – egy dologra még mindig nem találtunk választ: mi okozza a makacs, és csökkenthetetlen keringéstámogatási igényt? Habár szeptikus sokknak sem klinikailag, sem labor paramétereiben nem volt jele, larvált gombainfekció kizárására β-D-glükán szintet néztünk, mely pozitívnak bizonyult. Így a kirakó utolsó darabja is a helyére került, 6 nap antifungális terápiát követően a beteg normotoniássá vált, keringéstámogatási igénye megszűnt. Időközben a szövettani eredményt is kézhez kaptuk, mely Kappakönnyűlánchoz asszociált szisztémás amiloidosis bőrmanifesztációjának megfelelt. A beteget immáron stabil kardiovaszkuláris paraméterekkel Hematológiai osztályunkra adtuk.
Következtetés: Habár a májcirrhosis hátterében az esetek többségében, olyan- a modern világban népbetegségnek tekinthető- életvitelbeli szokások állnak mint egy életen át tartó egészségtelen táplálkozás, vagy az alkoholizmus, ha a gyakori entitásokat kizárjuk azokat is elő kell ásni az emlékezetünkből, amit talán még csak a tankönyvben láttunk. Amikor a kivizsgálás során a diagnosztikus létra tetejére érkeztünk kiderülhet, hogy valójában végig a zebra patáit hallottuk dobogni.
