Program

Zsírmájbetegség – a metabolikus tényezőkön és az alkoholon innen és túl

Szerzők: Gerencsér Attila Tibor¹, Lénárt Ágnes¹, Pályu Eszter^1,2, Élthes Zsuzsa Bianka¹, Palatka Károly^1,2, Papp Mária^1,2

1: Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Gasztroenterológiai Klinika
2: Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Gastroenterológiai Tanszék

Bevezetés

A zsírmájbetegség (SLD) új nevezéktanát 2023-ban alkották meg. A zsírmájjal élő betegek jelentős hányada a metabolikus diszfunkcióhoz társult zsírmájbetegség (MASLD), metabolikus diszfunkcióhoz és alkoholhoz társult kombinált májbetegség (MetALD) és alkoholos zsírmájbetegség (ALD) kategóriába tartozik, azonban fontos, hogy ezen betegségeken túl egyéb, specifikus etiológia is lehet az SLD hátterében, mint pl. Wilson-kór, gyógyszer-indukálta májkárosodás vagy akár monogénes betegségek is. Esetünk egy gyógyszer-indukálta májkárosodás kapcsán kialakult steatohepatitisben szenvedő beteg kivizsgálását és kezelését mutatja be.

Esetismertetés

A 48 éves nőbeteg korábbi anamnesisében benignus pajzsmirigy göb miatti jobb oldali thyreoidectomia, ill. Sjögren szindróma (2017) szerepel. Ez utóbbi miatt folyamatosan methotrexát (MTX) terápiában részesül (heti 1 alkalommal 15 mg, folsavpótlással) immunológiai javaslatra. Ismert továbbá a teljes vastagbélre kiterjedő colitis ulcerosa (UC), mely miatt mesalazin (3 g/nap) és adalimumab terápiában részesül (2017 óta) (kéthetente 40 mg sc inj). Az UC ezzel a kezeléssel hosszú évek óta remisszióban van a klinikai tüneteket, széklet calprotectin, valamint a képalkotó és endoszkópos eredményeket figyelembe véve. 2020. augusztusában került leírásra első alkalommal hasi ultrahang vizsgálaton zsírmáj. 2020. októbere óta pedig ismert ULN 1,5-5x emelkedett GPT érték, melyhez májműködési zavar nem társult (szérum bilirubin és albumin szintek, ill. protrombin idő normál tartományban) és kolesztatikus májenzimek (GGT, ALP) is normál tartományban voltak.

Klinikánkon 2023. 09 hónaptól a gyulladásos bélbetegek multidiszciplináris ellátásába az IMID munkacsoport mellé becsatlakozott a hepatológia is. Ennek keretében minden IBD beteg esetén, ha májbetegség lehetősége merül fel, hepatológiai konzilium történik. Betegünk 2024.12 hóban járt hepatológiai konzultáción. A krónikus májbetegség etiológiai kivizsgálása során a krónikus hepatitis B és C vírusfertőzés a szerológiai eredmények alapján kizárásra került. A MASLD és MetALD kizárható volt a metabolikus kockázati tényezők és alkoholfogyasztás hiányában. Az autoimmun májszerológiai vizsgálatok alapján az autoimmun hepatitis (AIH) és a gyógyszer indukálta autoimmun májkárosodás lehetősége is felmerült (DI-ALH, gyógyszer indukálta autoimmun-szerű hepatitis). Coeliakia szűrés negatív lett. Az ANA HEp-2 homogén nukleáris magmintázat (AC-1) 1:1280 titerben, szemcsés nukleáris magmintázat (AC-4,5) 1:640 titerben volt észlelhető, ill. anti-Ro-52 antitest erősen pozitív (+++) eredményt mutatott. IgG szint normális volt, gamma globulin szaporulatot nem észleltünk. A máj VCTE vizsgálata előrehaladott májfibrosis lehetőségét kizárta (7,8 kPa, F0 stádium). A MTX terápia felfüggesztésre került, valamint az adalimumab indukálta DI-ALH lehetősége miatt az adalimumab kezelés is. Az immunszupresszió biztosítására, valamint a feltételezett DI-ALH kezelésére 0,5 mg/ttkg prednisolon kezelés indult. Májbiopsziát végeztünk. A májszövettanban steatohepatitis chronica mikroszkópos képe volt látható, az autoimmun hepatitisre utaló karakterisztikus jelek nem voltak. A krónikusan emelkedett transzaminázok okaként MTX okozta gyógyszeres májkárosodás került véleményezésre. A terápiaváltást követően kontroll laborokban a korábban emelkedett transzamináz értékek közel normalizálódtak (GPT 7x->1,25x ULN; GOT 3,5x ULN ->normál érték), így az adalimumab terápia újraindításra került, mely a kontroll transzamináz értékekben nem okozott emelkedést, így ennek lehetséges májkárosító, illetve DI-ALH-t okozó hatását sikeresen kizártuk.

Immunológus a Sjögren szindróma kezelése céljából hidroxiklorokint indítását javasolta, de ez a szemészeti eltérések miatt nem volt lehetséges (maculában észlelt PE egyenletlenség). A prednisolon kezelés leépítésével jelentős kézízületi panaszok jelentkeztek, mely miatt prednisolon 7,5 mg dózisban újraindításra került, az adalimumab kezelés pedig intenzifikálásra (heti 40 mg sc. inj.), amennyiben ezen terápia, illetőleg későbbiekben a prednisolon elhagyása mellett a beteg nem lesz panaszmentes, kéz MR vizsgálat fog történni, valamint IMID konzultáció a biológiai terápia változtatása céljából.

Konklúzió

Az SLD, annak is a MASLD altípusa korunk, jövőnk egyik meghatározó betegsége, a nyugati világ lakosságának jelenleg is 30 %-át ebbe a kategóriába lehet sorolni és a becslések szerint ez az arány az elkövetkezendő években nőni fog. Fontos azonban, hogy mindig gondoljunk arra, hogy a zsírmáj hátterében egyéb, specifikus terápiát (vagy specifikus terápia elhagyását) igénylő etiológia is szerepelhet és szükséges arról meggyőződni, hogy nem ezek állnak az adott beteg esetében a zsírmáj hátterében. Továbbá a gyulladásos bélbetegségek multidiszciplináris ellátásába, amennyiben májbetegség lehetősége felmerül, hepatológus bevonása minden esetben szükséges.

Recurráló pancreatitis miatt végzett pancreatoduodectomia után kialakuló súlyos macrovesicularis steatosis fiatal nőbetegünknél

Szerzők: Dr. Egresi Anna^1,2, Dr. Kozma Brigitta³, Dr. Morar Alíz^1,2, Dr. Horváth Miklós¹, Füstös Diána¹, Dr. Halász Judit⁴, Dr. Szűcs Ákos¹, Dr. Miheller Pál^1,2, Dr. Szijártó Attila¹, Dr. Hagymási Krisztina^1,2

1. Semmelweis Egyetem, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, Budapest
2. Semmelweis Egyetem, Intervenciós Gasztroenterológiai Tanszék, Budapest
3. Ráckeve Város Szakorvosi Rendelőintézet, Ráckeve
4. Semmelweis Egyetem, Patológiai, Igazságügyi és Biztosítási Orvostani Intézet, Budapest

Napjainkban a metabolikus eltérésekkel asszociált zsírmájbetegség (MAFLD) a krónikus májbetegségek egyik leggyakoribb formája, elsősorban a túlzott energiabevitellel áll összefüggésben. Ritka esetekben másodlagosan is kialakulhat, pl. gyógyszerhatás, vírusfertőzés, műtét kapcsán.

Esetismertetésünkben a Semmelweis Egyetem Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinikáján recurráló pancreatitis miatt gondozott, fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be. A pancreatitises shubok hátterében képalkotó vizsgálatokkal pancreas anulare igazolódott, emiatt a beteg 2023 szeptemberében pancreatogastricus anastomosissal pylorus megtartásos pancreatoduodenectomián és cholecystectomián esett át . Műtétet követően 18kg-os testsúlycsökkenés következett be (BMI:18→16), Kontrollvizsgálata során májenzim-emelkedés (GOT:47 U/l, GPT:206 U/l, GGT:312 U/l, ALP:241 U/l) látszott megtartott parenchymás működés mellett (PI: 1,23, albumin: 42 g/l, total bilirubin: 7,2 umol/l), amelyek miatt  hepatológiai kivizsgálást kezdtünk. Toxikus vagy gyógyszerhatás kizárható volt. Vírus- (HAV, HBV, HCV, HEV, CMV, EBV) és immunszerológiai vizsgálatok (ANAIIF, májspecifikus antitestek), cöruloplazmin vizsgálata, valamint cöliakia szerológia negatív eredményt adott. Hasi és kismedencei CT-vizsgálat jelentősen megnagyobbodott, csökkent natív halmozású (-30 HU) májat véleményezett, epeelfolyási akadályozottság kizárható volt.

Máj shear wave elasztográfiával F0-F1 stádiumú fibrosis (7,5kPa) és magasabb steatosis igazolódott (USFF:11,6%). Nem tisztázott eredetű májenzim-eltérés miatt végzett májbiopszia S3/3 súlyos fokú macrovesicularis steatosist igazolt, számottevő gyulladásos jelek nélkül, enyhe periportalis és sinusoidalis fibrosissal. Szérum lipid szintek referencia tartományon belül voltak, apolipoprotein A1 szintje alacsony volt. Dietetikai konzílium súlyos malnutríciót, valamint sarcopenia rizikót véleményezett (FFMI/fat free mass index: 12,8 kg/m²), diéta felépítés, roborálás ennek alapján történt, amely mellett 8kg-os testsúlynövekedést sikerült elérni. Ezután májenzim eltérések csökkenő tendenciát mutattak. Kontroll elasztográfia során alacsonyabb steatosis értéket mértünk (USFF:8,25%). A súlyos macrovesicularis steatosis okaként elsősorban a súlyvesztés (1 év alatt 18 kg) és az elvégzett műtét után fellépő pancreas dysfunctio volt valószínűsíthető.

A pancreatoduodenectomia után fellépő steatosis hátterében álló mechanizmusok eltérnek a metabolikus szindrómához kapcsolódó MAFLD-től.  Kezelése ennek megfelelően komplex. Esetünk felhívja a figyelmet a műtét után jelentkező potenciális patofiziológiai változásokra, amelyek a postoperatív időszakban felléphetnek. További prospektív, randomizált vizsgálatokra van szükség a megelőzés és az adekvát kezelés meghatározásához a betegek megfelelő ellátása érdekében.

MASLD okozta cirrhosisos beteg és a hepatitis A infekció találkozása

Szerzők: Dr. Lőrinczi Csaba, Dr. Szombati Andrea, Dr. Nemesi Krisztina, Dr. Fried Katalin

Munkahely: DPC-OHII Szent László Kórház Infektológiai Osztály 

Jól ismert, hogy a hepatitis A (HAV) infekció általában egy benignus lefolyású betegség az esetek legnagyobb részében, viszont krónikus májbetegség esetén fatálissá válhat. Krónikus májbetegeknél a HAV elleni vakcináció egyre fontosabb, ahogy hazánkban egyre gyakrabban törnek ki HAV járványok. Krónikus májbetegségek közül talán a MASLD csoportba tartozó betegek a legesendőbbek a gyakori komorbiditások illetve az oltások szempontjából nem kellő figyelmet kapó betegcsoport. Jelen esetünkben egy 60 éves obes, diabetes mellitusos, MASLD talaján kialakult cirrhosisos nőbeteget mutatunk be, aki a vietnámi pho leves kapcsán kitört HAV járvány során akut HAV infekciót kapott, amely később a halálát okozta. Az esettel a vakcináció fontosságát hangsúlyozzuk.

MASLD és krónikus HBV infekció együtt

Szerzők: Dr. Lőrinczi Csaba, Dr. Fried Katalin

Munkahely: DPC-OHII Szent László Kórház, Infektológiai Osztály, Hepatológiai Ambulancia

A krónikus hepatitis B (HBV) infekció esetén a terápiáról szóló döntést egy algoritmus alapján hozzuk meg. Ennek során figyelembe kell venni a máj keménységét, a víruskópiaszámot, valamint a GPT szintjének emelkedését. A döntés meghozatala rendkívüli körültekintést igényel, mivel a terápia, amennyiben elkezdjük, élethosszig tarthat. Ha a betegnél mind a zsírmáj, mind a krónikus HBV fertőzés fennáll, a terápia elindítása még nehezebb, a jelenleg elérhető non-invazív diagnosztikák mellett a korábban mindennapos májbiopsziát is segítségül kell hívni. Esetünk egy 48 éves krónikus HBV fertőzött férfi, akinél mesterséges megtermékenyítéshez szükséges kivizsgálás során HBsAg pozitivitást és emelkedett GPT-t észleltek. Az ő esetének bemutatásán keresztül mutatjuk be a terápiás döntéshozatal szempontjait.

Ha patadobogást hallasz, gondolj a zebrára!

Szerzők: Dr. Papi Zsófia, Halász Réka Mária 

Bevezetés:
A májfunkciós eltérések differenciáldiagnosztikája a kóroki tényezők sokszínűsége miatt sokszor igen nagy kihívást jelenthet. Vírusinfekciók, autoimmun kórképek, genetikai betegségek mellett olyan életmódbeli faktorokkal is számolnunk kell, mint az alkoholfogyasztás, és az obesitas, metabolikus eltérések. Emellett olykor egy szem szerencsétlenül megválasztott antibiotikum, egy fejfájásra szedett fájdalomcsillapító is állhat sárgaság hátterében.

Esetleírás:
A 65 éves férfi betegünknek májenzim eltérések, icterus miatt ambulanter készült hasi MRI korábban nem ismert májcirrhosist véleményezett, kevés szabad hasi folyadék jelenlétével. Osztályos felvételére ezt követően pár nappal került sor progrediáló sárgaság, akut veseelégtelenség miatt, dekompenzált májcirrhosis gyanújával. Anamnéziséből kiemelendő 6 hónapja zajló kardiológai kivizsgálása hypertrophiás cardiomyopathia miatt. Felvételi laborjában májenzimemelkedés, direkt túlsúlyú hyperbilirubinaemia, jelzett INR megnyúlás, akut veseelégtelenség látszott, pozitív prokalcitoninnal , hypalbuminaemiával. Státusából icterus, bokaoedema, hypotensio emelendő ki. Vérnyomást csökkentő kardiológiai gyógyszerei már felvételét megelőzően elhagyásra kerültek. Hypotensio miatt a vesefunkció-beszűkülés prerenális eredetét valószínűsítettük, a súlyos klinikai képre, és pyuriára tekintettel empirikusan antibiotikumot indítottunk. Veseperfúzió biztosítására presszoramin keringéstámogatás indult, igen nagy dózisban, melyet gyulladásos értékek normalizálódását, vesefunkció jelentős mértékű javulását követően sem tudtunk csökkenteni. Kontroll echocardiographiát kértünk, mely hypertrophiás bal kamrát írt le, továbbra is jó systoles bal kamra funkcióval, “sparkling” effektussal. Diastolés dysfunkció, HFpEF felmerült, a cirrhosis okát azonban nem magyarázta. A májbetegség etiológiájának tisztázása céljából küldött laborvizsgálatok eredményei időközben elkészültek, de negatív eredményei nem vittek minket közelebb a diagnózishoz. Szövettani minta nyerésének céljából májbiopsziát terveztünk, lehetővé tételéhez ascites drain került behelyezésre. A kezdetben szalmasárga ascitest pár órán belül véressé vált, testszerte gravitaciónak megfelelően suffuziók, subconjunktivális bevérzések jelentek meg. A laborvizsgálat disszeminált intravaszkularis koagulaciót igazolt- így minden invazív diagnosztikai lehetőségünk meghiúsult. Számtalan interdiszciplináris megbeszélést követően rendszerbetegség után kutatva bőrbiopsziát vettünk, mivel a klinikai kép egyre inkább az amiloidosis diagnózisának irányába terelt minket – annak ellenére, hogy az immunfixálással monoklonális kompnenst nem, csak megnövekedett könnyű-lánc frakciót láttunk. Ugyan az amiloidosis minden érintett szerv diszfunkcióját magyarázná – habár klinikailag legtöbbször inkább hepaoto-splenomegáliaként jelentkezik, icterus, cirrhosis jelenléte ritka – egy dologra még mindig nem találtunk választ: mi okozza a makacs, és csökkenthetetlen keringéstámogatási igényt? Habár szeptikus sokknak sem klinikailag, sem labor paramétereiben nem volt jele, larvált gombainfekció kizárására β-D-glükán szintet néztünk, mely pozitívnak bizonyult. Így a kirakó utolsó darabja is a helyére került, 6 nap antifungális terápiát követően a beteg normotoniássá vált, keringéstámogatási igénye megszűnt. Időközben a szövettani eredményt is kézhez kaptuk, mely Kappakönnyűlánchoz asszociált szisztémás amiloidosis bőrmanifesztációjának megfelelt. A beteget immáron stabil kardiovaszkuláris paraméterekkel Hematológiai osztályunkra adtuk.

Következtetés:
Habár a májcirrhosis hátterében az esetek többségében, olyan- a modern világban népbetegségnek tekinthető- életvitelbeli szokások állnak mint egy életen át tartó egészségtelen táplálkozás, vagy az alkoholizmus, ha a gyakori entitásokat kizárjuk azokat is elő kell ásni az emlékezetünkből, amit talán még csak a tankönyvben láttunk. Amikor a kivizsgálás során a diagnosztikus létra tetejére érkeztünk kiderülhet, hogy valójában végig a zebra patáit hallottuk dobogni.

Itt a piros, hol a piros?

Szerzők: Kormányos Eszter, Illés Dóra, Czakó László 

Jóindulatú, soliter májgóc, a képalkotó vizsgálatok gyakori melléklelete. Általában banális diagnózis (haemangioma, fokális zsírdepozitum) áll a háttérben, nem úgy, mint az alábbi esetben.

Az inzulinal kezelt diabeteszes, 68 éves nőbeteg gasztroenterológiai kivizsgálása gyomortái fájdalom, hányinger, étvágytalanság miatt kezdődött. Hasi ultrahangon és laborban kóros eltérés nem volt, gastroscopia során duodenogastricus reflux és inkompetens cardia látszott. H. pylori pozitivitás miatt sikeres eradikáció történt. Székletvér teszt negatív volt. HIDA vizsgálattal jól működő epehólyag és szabad epeelfolyás igazolódott. Két évvel később a korábbi tünetek mellett fogyás, valamint szájszárazság okozta dysphagia jelentkezett. A nyelés röntgen vizsgálat ptótikus gyomrot írt le, ezt és elhanyagolható laboreltéréseit egyaránt magyarázta szénhidrát anyagcseréjének zavara. Ezúttal az ultrahang mellékleletként egy kb. 20 mm-es, echodús képletet írt le a májkapu mellett. A tumormakerek közül egyedül az AFP szintje volt minimálisan magasabb. A pontosabb megítélés érdekében kontrasztos hasi CT készült, amely az elváltozást zsír depozitumnak véleményezte. Továbbiakban a nyomon követését javasolták. Az egy évvel későbbi kontroll CT a képlet kismértékű növekedését jelezte. Tumortól tartva EUS-FNA történt, ám a szövettani verifikáció enterális duplikátum meglétét igazolta. Követés során a beteg további fogyást panaszolt. Hasi MRI és colonoscopia történt, ami térfoglalást nem talált. Később azonban fájdalmatlan sárgaság, obstrukciós túlsúlyú májenzim emelkedés miatt került osztályos felvételre. ERCP során magas epeúti szűkület (Bismuth II.) látszott, amelyet EST-t követően műanyag stenttel hidaltunk át. Az UH vezérelt biopszia az elváltozást colorectlais eredetű adenocarcinoma áttétének véleményezte. A primer daganatot keresve ismételten colonoscopiát végeztünk, de tumort továbbra sem találtunk. PET-CT-vel is csak az ismert centrális májgóc mutatkozott, egyéb lokalizációjú patológiás halmozás nem. Végül minden eredményt összevetve és megfontolva meglepő diagnózis született.

Esetünk egy ritka entitásra példa, mely megerősíti az üzenetet, hogy ha szokatlan a gócos májelváltozás lokalizációja vagy morfológiája, netán ritka, de nem rosszindulatú diagnózis igazolódik, a rendszeres követés mindenképp indokolt.

A májtranszplantáció egy ritka indikációja: Fontan-asszociált májbetegség

Szerzők: Drácz Bálint, Hagymási Krisztina, Gerlei Zsuzsanna, Máth Beáta, Bálint Olga Hajnalka, Werling Klára

A jobb kamra hypopláziájával járó veleszületett szívbetegek egyik palliációs lehetősége a Fontán típusú műtét, mely a vénás cava-k és a pulmonalis artéria közötti összeköttetést jelenti. A cava és a pulmonalis rendszer között nem lesz kamra, a vénás keringésben nincs pulzatilis flow, csökken a perctérfogat (frekvencia függő), illetve a műtét utáni első óráktól kezdődően állandósul a pangás és nyomás emelkedés főleg a vena cava inferiorban. Ez a májban sinusoidok tágulatához, pangáshoz és hypoxiához, hosszútávon pedig a Fontan-asszociált májbetegség kialakulásához vezet (FALD). A FALD -nak egyik ritka, és súlyos hepatikus szövődménye a hepatocellularis carcinoma (HCC). 29 éves fiatal, univentricularis szívvel született nőbetegnél évekkel ezelőtt májcirrhosis igazolódott. 2024. szeptemberében jelentkezett Hepatológiai Szakambulanciánkon azzal, hogy hasi CT-n a májban több képletet találtak, melyek adenoma mellett felvetették HCC gyanúját. A máj S6 szegmentumában májbiopszia HCC-t igazolt, Klinikánk Hepatobiliaris Munkacsoportja bridging TACE kezelést és májtranszplantációt javasolt. Kardiológusával egyeztetve multidiszciplináris munkacsoport vélemény szív-és májtranszplantáció együttes elvégzését javasolta. A beteg dekompenzált májcirrhosis, ascites lebocsátás, valamint TACE-kezelések miatt azóta többször is hospitalizációra szorult, májtranszplantáció előtti Fázis I vizsgálatai folyamatban vannak.

Esetünkkel egy ritka, veleszületett, magas morbiditású szívfejlődési rendellenességre hívjuk fel a figyelmet, ami a fiatal populációt érintően korai májcirrhosis, HCC kialakulásához vezethet, amely végső esetben akár kombinált szív-és májtranszplantáció elvégzését teszi szükségessé.

Fontan cirrhosis – a krónikus májbetegség ritka oka

Szerzők: Krolopp Anna, Bánhidi Csenge, Perneczki Andrea, Dezsőfi-Gottl Antal, Gerlei Zsuzsanna, Ablonczy László, Németh Dániel, Szalay Ferenc, Folhoffer Anikó

Fontan cirrhosis: A jobb szívfél elégtelenség számos esetben vezethet pangásos májbetegséghez, ennek speciális formája a Fontan műtét következtében kialakuló májbetegség (FALD:Fontan-associated liver disease). A Fontan műtét az egy működő kamrával rendelkező szív műtéti megoldása, a jobb pitvar – pulmonális artéria anasztomózis kialakításával. Ennek korszerűbb, konduit segítségével módosított változata a teljes portocavalis kapcsolat (TCPC: total cavo-pulmonalis connexion). Az így létrehozott Fontan keringés azonban hosszútávon hemodinamikailag kedvezőtlen, megnövekedett centrális vénás nyomáshoz és ehhez kapcsolódó szisztémás szövődményekhez vezet. A kardiológiai és szívsebészeti kezelések rohamos fejlődésének köszönhetően a szív eredetű májbetegségek előfordulási aránya az utóbbi időben jelentősen megváltozott. Míg a nem-congenitális eredetű szívelégtelenség okozta májbetegségek száma csökken, a post Fontan állapot szerepe egyre növekszik.

Esetbemutatás: 23 éves férfibetegünk születésekor jobb kamra hipoplasia és komplex vitium igazolódott. Állapotát újszülött korában mesterséges shunt beültetésével és ballonos billentyű plasztikával stabilizálták. Gyermekkorában TCPC műtétsorozaton esett át. 2014-ben a hasi UH már májcirrhosis képét mutatta, ascitesszel és splenomegáliával. A 2016-ban végzett májbiopszia mikronoduláris cirrosist igazolt. 2017-ben merül fel először a szívtranszplantáció szükségessége, ezért hepatológiai-kardiológiai konzílium ült össze. 2017-ben a kompenzált cirrhosis mellett gastro-oesophagealis varicositas, hipertensiv gastropathia, a. lienalis aneurisma, továbbá a májban dysplasticus göbök ábrázolódtak. 2024-ben kardiológiai osztályos felvételére szívelégtelenség, TCPC elégtelenség, Fontan asszociált májcirrhosis, valamint fehérjevesztő enteropathia miatt került sor. Konzervativ terápia mellett a beteg állapotát sikerült stabilizálni, azonban a romló TCPC elégtelenség miatt kombinált máj és szívtranszplantáció szükségessége merült fel.
Összefoglalás: esetünk is jól szemlélteti, hogy a veleszületett rendellenességgel élő gyermekek javuló életkilátásaival ezek a betegek egyre nagyobb eséllyel élik meg a felnőtt kort
és kerülnek át a felnőtt ellátásba. Gondozásukat, kezelésüket azonban nehezíti, hogy nincsenek még egyértelmű ajánlások, kezelésük során elengedhetetlen a multidiszciplinális team közös munkája.

„Zsugorodó” máj- bővülő hepatológiai diagnózislista…
Alkoholos májcirrhosis, annak első dekompenzációja, valamint a hozzá társuló egyéb hepatopathiák

Szerzők: Dr. Tóth Balázs, Dr. Szegedi László, Dr. Czuczor Viktória, Dr. Polocsányi Béla

Az alkohol dependencia és annak valamennyi rövid-, és hosszútávú következménye évtizedek óta jelentős volumenű globális szintű egészségügyi, szociális és gazdasági problémát képvisel. Gasztroenterológiai profillal is rendelkező belgyógyászati osztály gyakorló orvosaként sajnos egyre gyakrabban találkozom olyan fiatal és középkorú páciensekkel, akiknél krónikus alkoholizmusra visszavezethető toxicus hepatopathia, illetve annak szövődményei alakultak ki. Azonban nem minden esetben kizárólag az alkoholos májcirrhosis, vagy a vírushepatitisek azok a hepatopathiák, amelyekre az ilyen egyének kivizsgálása esetén gondolni kell.

Esetbemutatásomon keresztül egy 47 éves nőbeteg alkoholos májcirrhosisának első dekompenzációját, az emiatti hospitalisatio alatt kivitelezett vizsgálatokat, és azok eredményeit kívánom ismertetni. Hangsúlyozni kívánom azt, hogy milyen jelentős szerepet tölt be a pontos diagnózisokhoz vezető úton a vizsgálati módszerek megfelelő megválasztása. Már egy egyszerű fizikális vizsgálat is számos beszédes tényt szolgáltat számunkra, de természetesen elengedhetetlen a laboratóriumi vizsgálatok (beleértve az immunológiát és a szerológiát is), a képalkotás, és minden további vizsgálat (pl. cytológia, endoscopia) kellő időben és kellő alapossággal történő elvégzése. Mindezek együttese vezetett ahhoz, hogy betegünknél az alkoholos májcirrhosis mellett egyéb hepatológiai vonatkozású társbetegségeket is sikerült diagnosztizálni.

Páciensünk egy hete fennálló haskörfogat-növekedés, lábdagadás miatt jelentkezett sürgősségi betegellátó osztályon. Panaszai hátterében a klinikum, a laboratóriumi és a képalkotó vizsgálatok leletei értelmében dekompenzált májcirrhosis állt. Már a fizikális vizsgálat során észlelt eltérések (pl. erythema palmare, nyugalmi tremor) és az observatioja alatt jelentkezett predelirium alapján egyértelműnek bizonyult májcirrhosisának etiológiája. Azonban munkánkat korántsem tekinthetjük komplettáltnak az alapbetegség kompenzálásával, annak stádiumának felmérésével, a terápia optimalizálásával, vagy éppen utógondozási javaslat adásával. Amellett, hogy pl. diagnosztikus és terápiás célú ascitespunctiot, vagy éppen az esetlegesen fennálló oesophagealis varicositas igazolása céljából gastroscopiát végzünk (mint ahogyan azok jelen esetben is megtörténtek), nem jelenthetjük ki teljes bizonyossággal, hogy nem maradt tisztázatlanul az alapbetegség szempontjából releváns további etiológia.

Az icterusnak, a májcirrhosisnak, vagy éppen a magas transzamináz, vagy cholestaticus enzim értékeknek az alkoholizmuson kívül számos egyéb oka is nevesíthető. Jelen páciensnél az elkészült képalkotó vizsgálatok epeúti tágulatot nem véleményeztek. Betegünk esetében az immunszerológiai vizsgálatoknak volt kulcsfontosságuk; azonban említésre méltó laboratóriumi lelet volt még a hyperproteinaemia és a hypalbuminaemia együttes fennállása, illetve a szérum elektroforézis során véleményezett béta-gamma híd. A szérum immunglobulin-konstelláció emelkedett IgG és IgA-szinteket és normál tartományban levő IgM-szintet igazolt. Ilyenkor magától értetődő az autoimmun májbetegségek diagnosztikájában használt markerek vizsgálata. Jelen esetben AMA M2-3E (antimitochondrialis autoantitestek), illetve GP210 elleni antitestek jelenléte igazolódott. Immunszerológiai vizsgálatok alapján betegünknél a májcirrhosis további etiológiájaként primer biliaris cholangitis is valószínűsíthető volt.

A jelen esetben fennálló további hepatopathiák kapcsán megemlíthetjük még a hepatotrop vírusszerológiai vizsgálatok eredményét is, hiszen ezek alapján páciensünknél korábban lezajlott Hepatitis A infectio volt véleményezhető, valamint felmerült acut Hepatitis E infectio fennállása is, bár ez utóbbi nem volt egyértelműen megerősíthető.

Konklúzióként elmondható, hogy megannyi esethez hasonlóan, jelen alkalommal is a diagnosztikus és terápiás metódusok megfelelő alkalmazása, azok leleteinek és a klinikumnak megfelelő kontextusba helyezése az első, és egyben legjelentősebb lépés a beteg rövid-, és hosszútávon várt állapotjavulásának útján.           

A Párkák már megfonták… vagy mégsem?

Szerzők: Komlódi Nóra, Dr. Sosity Hajnalka , Dr. Takács Rita

Munkahely: Budapesti Bajcsy-Zsilinszky Kórház és Rendelőintézet I. Belgyógyászat-Gasztroenterológia

Bevezetés:
Az anyagcserezavarral összefüggő steatotikus májbetegség (MASLD) napjainkban a leggyakrabban előforduló krónikus májbetegséggé vált. A fejlett országokban jelenleg a májtranszplantáció második vezető javallatát képezi, azonban egyes becslések szerint 2030-ra vezető kórokká válhat, így kialakulásának megelőzése kiemelkedő jelentőséggel bír.

Esetbemutatás:
39 éves férfibetegünk anamnesisében kettes típusú diabetes mellitus, obezitás, sigma divertikulózis, Gilbert-kór szerepel. Belgyógyászati Ambulantiánkon évek óta diabetes mellitus kapcsán gondozás alatt áll. Kontroll laboratóriumi vizsgálata során emelkedett transzamináz szinteket, hyperkoleszterinémiát észleltünk. Hasi ultrahang vizsgálat alkalmával tömegesebb, diffúzan fokozott reflektivitású steatotikus máj került leírásra megtartott érrajzolattal. A beteg alkoholfogyasztást negált, vírus hepatitis szerológia negatív eredményt adott, specifikus anyagcsere-betegség gyanúja nem merült fel. A beteg részletes hepatológiai kivizsgálástól elzárkózott, így gondozását Ambulantiánkon folytattuk. Életmód-változtatás részeként dietetikai tanácsadásban részesült, fizikai aktivitását fokozta. Diabetes mellitus miatt már a korábbiakban is GLP-1 receptor agonista terápiában részesült, terápiáját SGLT-2 gátlóval egészítettük ki. Dyslipidaemia kapcsán Statin indult. Utánkövetésünk alapján a beteg egy éven belül 10%-os testsúlycsökkenésről számolt be. Kontroll laboratóriumi vizsgálatok alapján HbA1C célértéken volt, dyslipidaemia mérséklődött, transzaminázok regressziót mutattak. Hét év gyógyszeres és életmód-terápia hatására kontroll hasi ultrahang vizsgálattal steatosis már nem volt verifikálható. Tavaly szerológiailag igazoltan EBV fertőzésen esett át. Hasi CT vizsgálat alkalmával ennek megfelelően hepatosplenomegalia mutatkozott.

Következtetés:
A MASLD egy gyakran tünetmentes, lassan progrediáló betegségcsoport. Megelőzésben kiemelt jelentőségű az életmód-terápia, valamint a már meglévő cardiovascularis kockázati tényezők esetén azok módosítása, csökkentése. Tekintettel arra, hogy jelenleg specifikus gyógyszeres terápia nem elérhető, nagyon fontos a beteg hosszútávú együttműködése. A hepatocelluláris carcinomára magas rizikójú csoportokban javasolt a hathavonta végzett hasi ultrahang vizsgálat.

A nagy epigon

Szerzők: Dr. Tóth Éva, Dr. Gieszinger Gábor, Dr. Kormányos Eszter, Dr. Tajti Máté, Dr. Terzin Viktória, Dr. Illés Dóra, Prof. Dr. Czakó László

Bevezetés: Számos betegség járhat a májenzimek vérszintjének emelkedésével, mely a differenciáldiagnosztika és a betegség origójának meghatározása szempontjából nagy kihívást jelent a kezelőorvos számára.

Esetleírás: A 73 éves pitvarfibrilláló, kettes típusú diabétesz mellitusz és tüdőtumor miatt kezelt férfibeteg sárgaság miatt jelentkezett sürgősségi osztályon. Kolesztatikus túlsúlyú májenzim-emelkedés, illetve hasi ultrahangon látott intrahepatikus epeúti kövesség talaján kolangitisz gyanúja miatt ERCP vizsgálat történt gasztroenterológiai osztályon. Komplett EST-t követően normális kolangiogramm és kőmentes epeutak ábrázolódtak. Antibiotikum mellett gyulladásos értéke regressziót nem, a beavatkozást követően azonban transzaminázai, bilirubin-értéke további emelkedést mutatott, így differenciáldiagnózis céljából korábbi gyógyszerek/toxikus ágensek áttekintése és vírusszerológiai vizsgálatok történtek. Emellett szilmarin, urodezoxikólsav és acetil-cisztein kezelést kezdtünk. Panaszainak hátterében álló ok kilétére végül az anamnézis tüzetes áttekintése adott választ.

Következtetés: Jelen esetbemutatáson keresztül szeretnénk kihangsúlyozni a máj differenciáldiagnosztikai nehézségeit, az ellátás során alkalmazható egyszerű, de hatékony fogódzót nyújtó beavatkozásokat, valamint az onkológiai kezelések fejlődésével párhuzamosan a klinikai mindennapokban egyre gyakoribbá váló egyéb kórképeket maszkoló entitás jelenlétét.

AFP prognosztikus szerepe akut májelégtelenségben

Szerzők: Perneczki Andrea, Béres Nóra, Halász Judit, Dezsőfi-Gottl Antal

A gyermekkori akut májelégtelenség egy ritka, de igen súlyos kórkép, melynek nagy százalékában a sürgős májtranszplantáció jelenti az egyedüli megoldást a magas színvonalú intenzív terápia ellenére. Miből lehet megjósolni a prognózist, meddig várható a máj spontán regenerációja, mikor rakjuk a betegeket sürgős májtranszplantációs listára, elfogadjuk-e a felkínált szervet, ha már látjuk a javulást – ilyen nehéz kérdésekkel kell szembesülnünk egy-egy ilyen eset kapcsán.

Az alfa fötoprotein (AFP) tumormarkerként ismert a köztudatban, de egyre több irodalmi adat támasztja alá, hogy a máj regenerációja során is AFP termelődik, ugyanis az éretlen hepatoblastok is AFP-t termelnek (akárcsak a fötalis hepatocyták). Akut májelégtelenség esetén az AFP szint követésével (ún. AFP-hányados meghatározásával) lehet következtetni arra, hogy mennyire várhatjuk a máj spontán regenerációját, bízhatunk-e a natív máj túlélésében vagy a transzplantáció irányában kell inkább lépéseket tennünk. A túl korán elvégzett transzplantációval natív májat veszítünk, és élethosszig tartó immunszuppresszióra „ítéljük” a gyermeket, de ha túl sokáig várunk a transzplantációs listára helyezéssel, egy rosszabb állapotú betegnél a postoperatív szövődmények rizikója is emelkedett lesz.

Nagy segítségünkre vannak a kérdésben a patológusok is, akik a májbiopsziás minta értékelésével, a nekrózis mértékének megállapításával és AFP-festéssel is hozzájárulnak e nehéz döntések meghozatalához. A klinikai gyakorlatban egyelőre obszervációs vizsgálatok állnak rendelkezésünkre, egyértelmű ajánlás nincs a kérdésben. Előadásomban két akut májelégtelen gyermek esetét szeretném bemutatni, akiknél a klinikai lefolyást már AFP szinttel is monitorizáltuk.

Az első esetben egy 2 hónapos csecsemő igencsak progresszív lefolyású akut májelégtelenségét mutatjuk be, melynek hátterében HHV6-fertőzés igazolódott. A széleskörű intenzív terápia ellenére, hetek alatt sem sikerült a folyamatot visszafordítani, így végül 3 hónapos korában májtranszplantációra került sor. Második esetünk kapcsán az eleinte progresszív folyamat 3 hét után megfordult, a máj regenerációja sikeres volt, és a 4 éves kislány elkerülte a transzplantációt. Mindkét esetben az AFP-hányados és a szövettani eredmények is korreláltak a klinikummal, segítve a terápiás döntések meghozatalát.

Gyulladásos bélbetegség esetén észlelt májenzim emelkedés – Mi állhat a háttérben?

Szerzők: Tóth Bence, Lénárt Ágnes, Pályu Eszter, Élthes Zsuzsa, Palatka Károly, Papp Mária 1,2

1. Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Gasztroenterológiai Tanszék;
2. Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Gasztroenterológiai Klinika

Esetismertetésünk egy 41 éves férfibeteget mutat be, akinél 2017-ben colitis ulcerosa pancolitissel igazolódott. Indukciós kortikoszteroid kezelést követően hosszú távon mesalazin és azathioprin kezeléssel sikerült klinikai és endoszkópos remissziót elérni. 2021-ben a betegség relapszusa miatt adalimumab terápia indult, az azathioprin fokozatos leépítése mellett. 2024 januárjában tartósan emelkedett májenzimek (GOT, GPT> 1,5-5x ULN) miatt IMID team részeként hepatológiai referálás, majd kivizsgálás indult. A transzamináz emelkedéssel egyidejűleg CK emelkedés (kezdetben 300-700 U/l) is észlelhető volt. A kivizsgálás során, hasi ultrahangon zsírmáj igazolódott (a beteg MASLD kritériumoknak nem felelt meg), míg autoimmun májszerológiában hullámzóan volt ANA és SMA pozitivitás észlelhető (2024.01.05.: SMA: 1:100 pozitív; 2024.05.21: SMA negatív; 2024.10.10 SMA: 1:100 pozitív) autoimmun hepatitis (AIH) gyanúját vetette fel, bár SMA pozitivitás előfordulhat zsírmáj esetén is. Egyéb krónikus májbetegség kizárásra került (mint pl. krónikus vírus hepatitisek, Wilson-kór). A májbiopszia mérsékelt steatosist, kezdődő fibrosist, valamint enyhe aktivitású AIH-t igazolt, ugyanakkor az időbeli összefüggés miatt a de novo idiopatiás AIH mellett felmerült a gyógyszer-indukálta autoimmun hepatitis (DI-ALH) lehetősége is az adalimumab kezelés kapcsán. A GOT/GPT emelkedés hátterében a májbetegség mellett társuló myopathias folyamat lehetősége is felmerült a CK emelkedés miatt. A pontos oki tényező a jelen vizsgálatokkal egyelőre nem határozható meg egyértelműen. Autoimmun szerológiából végzett simaizom elleni antitest VGT szubtipizálása során vaszkuláris (V) mintázat, valamint vaszkuláris simaizomszöveten végzett IIFT során gyenge F-aktin pozitivitás volt látható, előbbi AIH-ra kevésbé típusos, míg utóbbi az AIH diagnózisát támogatta. A beteg 0,5 mg/ tskg indukciós prednisolon kezelést kapott, majd fokozatos leépítést követően tartósan kisdózisú kortikoszteroid kezelésben részesül (prednisolon, 7,5 mg), amelyre a májenzimek normalizálódtak (GOT: 25 U/l; GPT: 36 U/L), a CK-érték pedig jelentős regressziót mutatott (CK: 341 U/l;). Az AIH valamint a DI-ALH közti differenciálást nehezítette, a prednisolon további dóziscsökkentésekor jelentkező CK emelkedés, így további etiológiai vizsgálatok lezárultáig a kortikoszteroid megtartása vált szükségessé. A hullámzó, de jelentős CK emelkedés miatt reumatológia konzílium történt, myositis, egyéb myopathia kizárására. Az EMG és az izom MR negatív eredménnyel zárult. A gyulladásos bélbetegség (IBD) kezelése kapcsán az adalimumabhoz köthető gyógyszer-indukálta májkárosodás lehetősége miatt az végleg elhagyásra került, és helyette ustekinumab került bevezetésre. A legfrissebb irodalmi adatok alapján IBD és AIH együttes fennállásakor a kísérő extrahepatikus autoimmun betegség kontrollja gyakran társult jó AIH-kontrollal. 2024 decemberében végzett colonoscopia alapján a beteg endoszkópos és szövettani remisszióba került. 

Összefoglalva betegünknél a differenciáldiagnosztikai nehézséget a transzamináz emelkedéssel párhuzamosan jelentkező, ismeretlen etiológiájú CK emelkedés adja. A hullámzóan pozitív autoimmun szerológiai eltérések tovább nehezítik a transzamináz emelkedés etiológiájának meghatározását. Klinikánkon elérhető simaizom ellenes antitest szubtipizálás egyértelműen nem erősítette meg az AIH diagnózisát, míg a szövettani eredmény, valamint az egyéb etiológiai tényezők hiánya az AIH mellett szól. Az adalimumab szerepe, mint AIH-t indukáló tényező szintén felmerül, azonban a DI-ALH valamint az AIH közti differenciálásban az indukciós szteroidterápiát követően annak elhagyása után is tartósan fennálló remisszió segíthet, viszont jelenleg a prednisolon a CK emelkedése miatt nem elhagyható. Amennyiben mégis AIH állna a háttérben a jelenlegi biológiai terápia (IBD miatt indított ustekinumab) nem konvencionális terápiaként mindkét betegségben megfelelő lehet a remisszió fenntartására. 

További vizsgálatként a májbiopszia ismétlése, esetleges izombiopszia jöhetne szóba.

Egy váratlan felfedezés – gastroscopiaban az igazság

Szerzők: Györke O., Nagy D., Dubecz S., Németh Zs., Takács R.

Munkahely: Budapesti Bajcsy – Zsilinszky kórház I. Belgyógyászat- Gasztroenterológia Országos Onkológiai Intézet

Bevezetés
A neuroendokrin tumorok a daganatos megbetegedések ritka alcsoportját képezik, melyek különlegessége, hogy csaknem mindig különböző hormonszerű anyagokat termelnek. Tüneteket részben az általuk termelt hormonok, lokális eltérések (vérzés, szűkület stb.) vagy metasztatikus képességük okoz.

Esetbemutatás
A 21 éves nőbeteget bőrgyógyász irányítja ambulanciánkra bőrtünetek, hasi fájdalom, lágyabb székletürítés, időnként torok duzzanat érzése miatt, elsősorban allergia vizsgálat céljából. Anamnézisében aktív belgyógyászati kezelést igénylő betegség nem szerepelt. Coeliakia panel, laktóz-, laktulóz terhelés, UBT teszt, Nutritív 20 ételallergia panel került levételre. Helicobacter, laktulóz illetve Nutritív panel negatív eredményt adott. H2 kilégzés során laktóz intolerancia igazolódott, coeliakia panel közül egyedül Gliadin IgG pozitivitás mutatkozott. Coeliakia biztos kizárására gastroscopos vizsgálatot végeztünk, mely az antrum nagygörbületén 2 db apró polypoid képletet vizualizált. Biopsziás mintavétel történt a duodenum illetve az antrum nyálkahártyájából, valamint a 2db polypoid képletből is. Szövettani eredmény boholyatrophiat és Helicobacter jelenlétét nem igazolta, azonban a nagygörbületről származó minták Grade 2, jól differenciált neuroendokrin tumor eredményét mutatták. Laboratóriumi vizsgálatok elevált Anti tireoglobulin szintet, emelkedett Chromogranin A értéket, valamint jelzett CA 15-3, CA-125, CA 19-9 pozitivitást mutattak. Staging Mellkas-has-kismedence CT az antrumban egyértelmű körülírt falmegvastagodást nem mutatott. Felszaporodott, kóros méretet el nem érő hasi nyirokcsomók, feltehetően postovulatios szabad hasi folyadék került leírásra. Csontizotóp vizsgálaton egyértelmű kóros halmozást mutató képlet nem volt látható. Ismételt gastroscopia során ismét polypectomia történt, mely Grade 1 NET-et igazolt. Az eset 2025.01.08-án Onko-team felé referálva lett, mely obszervációt javasolt, áprilisban kontroll gastroscopia tervezett.

Következtetés
A coeliakia tipikus tüneteivel érkező betegeknél is merüljön fel egyéb ritka betegségek differenciáldiagnózisa, mivel egy gastroscopia vizsgálat gyökeresen megváltoztathatja a további kezelést.

Ritka májbetegség, ritka szövődménnyel – Amikor egy autóbaleset hetekkel később okoz fejtörést

Szerzők: Bozsó Boglárka, Fehér Krisztina Eszter, Vitális Zsuzsanna, Papp Mária

Munkahely: Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Gasztroenterológiai Tanszék, Klinikai Központ, Gasztrenterológiai Klinika

Bevezetés: A policisztás májbetegség (PLD) egy ritka, genetikai eredetű kórkép, amely a máj parenchymájában számos, folyadékkal telt ciszta kialakulásához vezet. A betegség lefolyása általában lassú és panaszmentes, azonban bizonyos esetekben szövődmények – például bevérzés, infekció vagy cisztaruptura – alakulhatnak ki. Ezek felismerése és megfelelő kezelése kihívást jelent a klinikai gyakorlatban.

Esetleírás: Az 54 éves nőbeteg policisztás máj- és vesebetegség miatt 2022 óta áll hepatológiai gondozás alatt. Egyéb társbetegség nem ismert. 2024. szeptemberében autóbalesetet szenvedett, ahol a biztonsági öv a mellkas és a has kontúziós sérülését okozta. Néhány héttel később láz és fokozódó felhasi fájdalom jelentkezett, háziorvosa per os antibiotikumot indított. A nem múló panaszok miatt Klinikánkon jelentkezett. Fizikális vizsgálat során az epigastrium elődomborodó volt és kifejezetten nyomásérzékeny, valamint elvégzett laborvizsgálatok vashiányos anémiát, emelkedett májenzimszinteket és magas CRP-értéket igazoltak. A hasi CT-vizsgálat során egy 90 mm-es, sűrűbb bennékű májcisztát találtunk (IVA és a VIII segmentum határán), amely nem csak bevérzés jeleit mutatta, de felvetette abscedálódás lehetőségét is, valamint még egy bevérzett ciszta is megfigyelhető volt. A cisztában gázképződés nem volt kimutatható. A levett haemokultúra tenyésztése negatív lett, intervenciós radiológiai véleményezés történt drenálás céljából, azonban az empirikus parenterális antibiotikumkezelést (cefepim és metronidazol) követően a beteg láztalanná vált, gyulladásos paraméterei csökkentek, így a tervezett drenálás végül nem történt meg. A beteget panaszmentesen otthonába bocsátottuk, a kontrollvizsgálatok az infekció teljes szanálódását igazolták.

Következtetés: Az új klinikai irányelvek fontos támpontot nyújtanak a diagnosztikai és kezelési döntésekhez, azonban a mindennapi klinikai gyakorlatba történő beépülésük hosszabb folyamatot vesz igénybe. Ez különösen igaz a ritka májbetegségek ellátására, amelyek szakmai köztudatba való integrációja szintén fokozatosan zajlik. Az Európai Májkutató Társaság (EASL) klinikai gyakorlati útmutatója a cisztás májbetegségek kezeléséről 2022-ben jelent meg. Jelen eset kapcsán az ajánlott optimális kivizsgálási módszer (hasi MR vizsgálat) sürgősségi helyzetekben nem mindig érhető el, így a diagnosztikai és terápiás döntések sok esetben a helyi adottságokhoz igazodnak. A májciszta definitív fertőzésének igazolására ciszta aspirációs szükséges, a klinikai, laboratóriumi és képalkotó eredmények alapján az csak valószínűsíthető. A májciszták fertőzésének kezelése azonnali antibiotikum-terápiát igényel, amely nélkül szepszishez és halálhoz vezethet. Az antibiotikum-kezelés sikere függ a hatóanyag penetrációjától a cisztafolyadékba. A májciszta drenázsa az empirikus antibiotikum-terápia az empirikus antibiotikum kezelésre nem reagálóesetekben egyértelműen szóbajön és egyben a kórokozó izolálása is lehetséges a cisztaaspirátumból és akkor is, ha súlyosan károsodottt immunrendszerű betegről van szó. Ugyanakkor a drenázs különös óvatosságot igényel PLD-ben szenvedőknél, mert a fertőzés átterjedhet a szomszédos cisztákra. A ritka májbetegségekkel kapcsolatos esetismertetések elősegíthetik az új irányelvek mindennapi gyakorlati alkalmazásának jobb megvalósulását, valamint hozzájárulhatnak a ritka betegségek diagnosztikájának és terápiájának szélesebb körű elterjedéséhez.

Ritka vendég az ambulancián

Szerzők: Dr. Morár Aliz¹, Dr. Czompa Diána¹, Dr. Lőrinczi Csaba³, Dr. Hagymási Krisztina¹, Dr. Werling Klára¹, Prof.  Dr. Miheller Pál¹, Prof. Dr. Szijártó Attila²

¹ Semmelweis Egyetem Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, Gasztroenterológia Tanszék
² Semmelweis Egyetem Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika
³ Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet

A mononucleosis szindróma egy klinikai tünetegyüttes, amelyet leggyakrabban az Epstein-Barr vírus (EBV) okoz, de számos más kórokozó, például a cytomegalovírus (CMV), a HIV akut fertőzése, valamint ritkább vírusok – például a human herpesvirus 6 (HHV-6), hepatitiszvírusok és az adenovírusok – is kiválthatják.  

Esetünkben egy 19 éves férfibeteg jelentkezett Klinikánk hepatológiai ambulanciáján: kb. két hónapja láz, lymphadenopathia, pharyngitis és splenomegalia hátterében EBV infekciót véleményeztek, hasi ultrahangon hepato-splenomegalian, lympadenopathián túl kórosat nem írtak le, tünetei enyhülése mellett májfunkciós értékei ugyanakkor továbbra is magasan stagnáltak (GOT 110U/L, GPT: 192U/L, GGT: 75U/L). Részletes anamnézis felvételt és fizikális vizsgálatot követően kontroll és kiegészítő szerológiai vizsgálatokat küldtünk.  Az elvégzett mikrobiológiai vizsgálatok alapján az EBV és CMV kóroki szerepe kizárható volt, a klinikai kép HIV-fertőzés korai fázisának felelt meg. 

Esetünkkel a differenciáldiagnosztika kulcsfontosságú jelentőségére szeretnénk felhívni a figyelmet, mivel a különböző etiológiai tényezők eltérő prognózissal és kezelési megközelítéssel járnak. Különösen fontos a ritkább vírusok azonosítása immunszuprimált betegekben, rizikócsoportok tagjai között és endémiás területeken, ahol egyes kórokozók nagyobb prevalenciával fordulnak elő. Az akut HIV-fertőzés a vírus expozícióját követő 2–4 héten belül alakul ki. Klinikai megjelenése nem specifikus, gyakran influenzaszerű tünetekkel – láz, lymphadenopathia, pharyngitis, kiütés és myalgia – jár, ezért könnyen félrediagnosztizálható, különösen a mononucleosis szindrómával vagy más virális fertőzésekkel szemben. Az akut HIV fertőzés időben történő felismerése ugyanakkor kulcsfontosságú a vírus továbbadásának csökkentése, a korai antiretrovirális terápia megkezdése és a hosszú távú egészségügyi kimenetel javítása érdekében.

A jó anamnézis fél diagnózis

Szerzők: Gieszinger Gábor, Tajti Máté, Terzin Viktória, Illés Dóra, Czakó László

Esetleírás: 63 éves hypertonia, hypothyreosis miatt gondozás alatt álló férfibeteg társintézményünk sürgősségi ambulanciáján jelentkezett 2 hete tartó száraz köhögés, étvágytalanság és fájdalmatlan icterus miatt. Laborjában emelkedett gyulladásos és obstrukciós túlsúlyú májfunkciós eltérések voltak megfigyelhetők, emelkedett bilirubinnal. Vérképben eosinophilia volt látható, míg a tumormarkerek közül CA 19-9 volt elevált (202.9 U/ml). Hasi ultrahang vizsgálat során a májban kis méretű cysta, míg az epehólyag falán cholesterolpolyp látszódott. Belgyógyászati osztályos kezelése során mellkas röntgen jobb oldali tüdőgyulladást mutatott. CT vizsgálat és gasztroszkópia a tüneteket magyarázó eltérést nem igazolt. A beteg ERCP elvégzése céljából került átvételre Centrumunkba, azonban epeelfolyási zavar hiányában a beavatkozásra nem volt szükség. Az átadást megelőzően a beteg teljes testén élénk bőrpír, papulák alakultak ki, bőrgyógyászati konzílium allergiás kontakt dermatitist véleményezett, szteroid terápia indult. Etiológia tisztázása céljából a fenti eltéréseket figyelembe véve széleskörű diagnosztikát végeztünk (vírusszerológia, autoimmun májpanel, parazitológia, haematológia, mellkas CT, szívultrahang, endoszonographia), eddig negatív eredménnyel. A diffúz panaszkört vélhetően magyarázó kiváltó ok kilétére végül az anamnézis gondos felvételével derült fény.

Következtetés: A májenzimeltérések és az icterus differenciáldiagnosztikája komoly kihívást jelent a mindennapi gyakorlatban. Esetünk jól példáz egy gyakori, de ritkán felismert entitást, illetve, hogy labor és képalkotó vizsgálatok mellett a megfelelő kezelés megválasztásában nélkülözhetetlen szerepe van a mindenre kiterjedő, pontos anamnézisfelvételnek.

Sürgősségi gasztroszkópia időzítése varix és nem-varix eredetű felső gasztrointesztinális vérzésben; retrospektív kohorsz vizsgálat egy tercier centrumban

Szerzők: Kovács Bálint Tibor, Dr. Patai Árpád, Dr. Vilmos Fruzsina, Dr. Morár Alíz, Kozma Márk Dániel, Csókay Bernadett Kinga, Lalák Kata

Bevezetés: Felső gasztrointesztinális vérzésben (GIV) a sürgősségi gasztroszkópia elvégzése varix eredetű (V) vérzésben 12 órán belül, nem varix eredetű (NV) vérzésben 24 órán belül javasolt. Ezen ajánlások hazai gyakorlatban való követése nem ismert.

Célkitűzés: Célunk a sürgősségi osztályra érkezés és az endoszkópia között eltelt idő (“door to endoscopy time”, DET) elemzése, valamint az ezt befolyásoló tényezők azonosítása a GIV alcsoportokban.

Módszer: A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Orvostani Klinikáján 2022. január 1. és 2023. december 31. között felső GIV miatt sürgősségi gasztroszkópián átesett betegek klinikai adatait, 30 napos halálozását vizsgáltuk retrospektív kohort elemzésben. Az NV pácienseket a Forrest osztályozás alapján magas (MNV) és alacsony (ANV) kockázatú csoportokra osztottuk. A vizsgált csoportokban a DET-t Welch-próbával, hemoglobinszinttől való függését (Hgb) lineáris regresszióval elemeztük (szignifikancia: p<0,05).

Eredmény: 654 betegből 126 varix, 528 nem-varix vérző esetet (MNV: 99, ANV: 429) azonosítottunk. Az újravérzés aránya 5,4% (V: 12,7%, MNV: 10,1%, ANV: 2,1%), a 30 napos mortalitás 19,7% (V: 24,8%, MNV: 22,6%, ANV: 17,6%) volt. Az átlagos DET 7,28 óra (SD±6,04) volt (V: 5,87±3,77, MNV: 6,33±4,04, ANV: 7,92±6,83). ANV-MNV (p=0,003) és ANV-V (p<0,0001) között szignifikáns különbség mutatkozott, míg MNV-V között nem (p=0,37). A teljes populációban a DET szignifikáns összefüggést mutatott tachycardiával (p=0,01), haematemesissel (p<0,0001), syncopeval (p=0,009) és alacsony Hgb-értékkel (p=0,029), de nem mutatott összefüggést a 30 napos mortalitással (p=0,501) és az újravérzéssel (p=0,462). A V alcsoportban a DET haematemesissel (p=0,011) és tachycardiával (p=0,039); MNV esetén kávézaccszerű hányással (p=0,026); ANV esetén haematemesissel (p=0,002) és syncopeval (p=0,019) mutatott kapcsolatot.

Következtetés: A DET szignifikánsan eltért az ANV-MNV és ANV-V csoportok között. Az átlagos DET szignifikánsan rövidebbnek bizonyult tachycardia, haematemesis, syncope és csökkent hemoglobin érték esetén, nem mutatott azonban összefüggést a 30 napos mortalitással és az újravérzéssel.

A mesterséges intelligencia szerepe a vékonybél polipoid léziók kapszula endoszkópiával történő dianosztikájának javításában, nem expert gasztroenterológusok esetén

Szerzők: Héri Sára, Dr. Barkai László József, Prof. Dr. Madácsy László, Dr. Finta Ádám

Bevezetés:
A kapszula endoszkópia a vékonybél nos-invazív vizsgáló módszere, mely lehetővé teszi a hagyományos alsó és felső endoszkópia által nem elérhető vékonybél szakaszok vizualizációját. Számos előnye mellett hátránya, hogy a felvételek leletezése időt és szakértelmet igényel. Ezen problémák megoldására a mesterséges intelligencia alapú szoftverek bevezetése igéretes lehetőséget kínál. A tápcsatornai vérzések diagnosztikájában már rendelkezésre állnak irodalmi adatok, míg a polipoid léziók tekintetében a források száma korlátozott.

Célkitűzés:
Célunk a jól körülhatárolt, vékonybél polipoid léziók kapszula endoszkópiával való, nem expert gasztroenterológus általi detektálásának javítása mesterséges intelligencia (MI) segítségével. Az MI alkalmazása mellett, lerövidíthető-e a vizsgálatok leletezési ideje, illetve növelhető-e a polipdetekciós ráta? Módszerek: 2017. október és 2024. április között az Endo-Kapszula Magánorvosi Centrumban végzett vékonybél kapszula endoszkópia vizsgálatokat elemeztünk konszekutív módon. A felvételeket az AnX Robotics NaviCam SB egykamerás kapszuláival rögzítettük. Jelen kutatáshoz vékonybél helyzetű, jól látható, körülhatárolt polipoid léziókat választottunk ki. A negatív, szennyezett, valamint nem teljes felvételek kizárásra kerültek. A videókon a polipdetekciós rátát és a leletezési időt elemeztük, összehasonlítva az expert és a nem expert gasztroenterológus eredményeit, utóbbit MI támogatással és anélkül. A használt MI az AnX Robotics ProScan típusú szoftvere volt.

Eredmények:
Jelen vizsgálatunkba, 2300 beteget tartalmazó adathlamazból, 20 beteg felvételeit válogattuk be. A nők és férfiak aránya 15:5, a betegek átlag életkora 52,08 év, a BMI átlag értéke 26,68 kg/m² volt. Az átlagos leletezési idő nem különbözött az expert és nem expert MI-val való támogatása esetén (19,05 és 21,4 perc), míg MI nélkül ez az érték magasabb volt (39,5 perc, p<0.0001). Az átlagos polipdetekciós ráta expert esetén 1,85 darab, nem expert esetén MI-val 1,8, MI támogatás nélkül szignifikánsan alacsonyabb, 1,15 polip (p<0.05). Következtetések: Eredményeink alapján az MI az expertekével összevethetővé javítja a nem expertek általi polipdetekciós rátát és leletezési időt vékonybél polipoid léziók kapszula endoszkópiával való diagnosztikája során.

Van-e visszaút a rövidbél-szindrómából? – szövődményes fisztulázó Crohn-beteg multidiszciplináris ellátása

Szerzők: Dr. Pitrik Fruzsina, Dr. Takács Tamás

Intézmény: Észak-Pesti Centrumkórház-Honvédkórház

Rövidbél-szindrómának azt az állapotot nevezzük, amikor a rendelkezésre álló vékonybél felszívó felülete az életben maradáshoz nem elegendő kiegészítő intravénás elektrolit- és kalóriapótlás nélkül. Kialakulásának egyik leggyakoribb oka az extenzív vagy ismételt vékonybélreszekciók pl. gyulladásos bélbetegség (M. Crohn) esetén.
Esetbemutatásunkban korábban 15 hasi műtéten átesett, rövidbél-szindrómás Crohn -beteg anyagát dolgoztuk fel. A korábbi műtétsorozatokat követően jejunostomával élt (kb. 80 cm), jobb alhasánál menstruációval párhuzamosan, de néha attól függetlenül a műtéti metszésvonalban vér ürülését tapasztalta.
A bélegyesítő műtétet megelőzően elektrolit- és kalóriaigényét heti 9000 kcal-t tartalmazó intravénás tápszer és 8000 ml infúzió fedezte. Loop jejunostomája mellett rectumcsonk nyákfistulája, visszasüllyedt loop ileostomája és egy további nyákfistulaként funkcionáló vékonybélstomája volt. Preoperatív irrigálások, kontrasztanyagos feltöltések történtek.
Első körben végzett feltáró műtét során a jejunostoma distalis kacsától kiindulva további 80 cm -nyi vékonybelet tudtunk azonosítani, melyet – tekintettel arra, hogy a vékonybél distalisabb szakaszai 5 éve nem funkcionáltak – második körben, enteroclysist követően kívántunk a tápcsatornába visszahelyezni. Rectumcsonk nyákfistuláját lezártuk, a végbelet per ano Pezzer katéterrel tehermentesítettük 48 óráig.
Az első rekonstrukciós műtétet követően irrigoscopiás vizsgálat történt, majd enteroclysist végeztünk a korábban kirekesztett vékonybélszakasz adaptációja érdekében.
Nőgyógyászati konzíliuma történt, a jobb alhasi, menstruációval párhuzamosan észlelt véres váladékozás felvetette endometriosis lehetőségét is.
A türelmi idő leteltével nőgyógyász kolléga bevonásával végeztük második műtétjét, mely során a jejunostomát zártuk, így összesen 160 cm -re bővült a tápcsatorna hossza.
A jobb alhasi, véresen váladékozó seb hasfallal együtt történő kimetszése, jobb oldali adnexectomia történt. Végleges szövettani vizsgálata endometriosist nem, jóindulatú serosus cystadenomát igazolt.
A második műtétet követően peroralis táplálását fokozatosan építettük fel, ezzel párhuzamosan hónapok alatt lehetett csökkenteni az intravénás táplálás mértékét. Jelenleg napi többszöri kis volumenű étkezés mellett, heti 3600 kcal-t tartalmazó intravénás tápszer és 3000 ml infúzió kielégíti napi kalóriaszükségletét.

A szövődményes Crohn -betegségek ellátása multidiszciplináris. Hónapok munkájával sikerült a fiatal hölgybeteg intravénás folyadék-, kalóriaigényén jelentékeny mértékben csökkenteni, ezzel életminőségét, hosszú távú életkilátását javítani.

Tervezett műtét, 250 nap váratlan hospitalizáció: szövődmények Crohn betegségben

Szerzők: Vilmos Fruzsina¹, Müllner Katalin¹, Horváth Miklós¹, Fülöp András¹, Czompa Diána¹, Menyhárt Orsolya¹, Leiszter Katalin¹, Patai Árpád¹, Szijártó Attila¹, Miheller Pál¹

¹Semmelweis Egyetem Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, Budapest

Bevezetés:
A gyulladásos bélbetegségek különböző, multidiszciplináris ellátást igénylő szövődménnyel járhatnak. Esettanulmányunk egy fiatal, 26 éves férfibeteg komplex posztoperatív menedzselését mutatja be.

Esetismertetés:
A beteg anamnéziséből 12 éve fennálló Crohn betegség, azathioprin, majd adalimumab kezelés emelendő ki. Hasi tályogok miatt több alkalommal oncotomia, lavage, drainage, majd 2020-ban terminalis ileum szűkülete okán ileocoecalis resectio, ileotransversostomia történt átmeneti protektív ileostoma képzéssel. 

2023 tavaszán hasfali hegben megjelenő béltartalom hátterében az uretert is magában foglaló gyulladásos vékonybél konglomerátum, enterocutan fistula igazolódott. Multidiszciplináris coloproctológiai munkacsoport opust indikált. Urológusok általi dupla J katéter implantációt követően elektíven fistulectomia, a korábbi anastomosis re-resectioja, öt helyen stricturoplastica történt. A posztoperatív szakban ismételt anastomosis insufficientia, multiplex hasűri tályogképződés miatt több reoperációra volt szükség, végül átmeneti megoldásként magas (20 cm) jejunostoma képzésre került sor. I. típusú, magas sztómahozamú rövidbél szindróma nyomán a beteg ellátásába dietetikus, táplálásterápiában jártas szakorvos kapcsolódott be sztómahozam optimalizálásának, táplálás felépítésének céljából. Obszervációja során táplálás biztosítására szolgáló centrális vénás kanül mentén a vena cava superiortól a foramen jugularéig terjedő kiterjedt thrombosis igazolódott. Érsebészeti, intracraniális terjedés miatt neurológiai konzíliumra volt szükség, terápiás antikoagulálás mellett döntöttünk. Elhúzódóan emelkedett gyulladásos paraméterek okán a beteg antibiotikus kezelését, mikrobiológiai mintavételek időzítését infektológus bevonásával végeztük. Az elnyúló hospitalizáció során radiológusok számos képalkotó vizsgálatot végeztek, melyek közül a 2023 júniusában készült hasi CT psoas tályog jelenlétét igazolta. Sebészi–intervenciós radiológiai konzultáció értelmében minimál invazív módon UH vezérelt tályog drainage történt. Novum szívzörej észlelésekor kardiológus transoesophageális echocardiographiát végzett, melyen nagyméretű vegetatio mutatkozott, szívsebészek operatív teendőt nem véleményeztek. A beteg rehabilitációjában gyógytornász, sztómaterápiás nővér, pszichológus működött közre. Az alkalmazott antimikrobiális kezelés mellett a vegetatio regressziót mutatott, így PICC line implantatio, Otthoni Parenterális Táplálási Programba vétel, majd emisszió történt.

Rövid otthoni tartózkodás után kanül sepsis nyomán a beteg intenzív osztályos kezelésre szorult, a kanül eltávolítását, állapot rendezését követően új PICC line-nal ismételten otthonába távozhatott. 2024 nyarán végül elektíven ismét műtétre kerülhetett sor. Fistulectomia, a megmaradt, kb. 100 cm ép vékonybél szakasz és a korábbi ileotransversostomia közötti anastomosis képzés valósult meg protektív ileostomával, majd 2024 szeptemberében ennek zárásával.

Konklúzió:
Az eset rámutat a multidiszciplináris ellátás elengedhetetlen szerepére az IBD-s betegek komplex posztoperatív szövődményeinek kezelésében. Az intenzív együttműködés lehetővé tette az egyes komplikációk célzott és időben történő felismerését, menedzselését, amely végső soron a beteg sikeres rehabilitációjához vezetett.

A fondorlatos fistula esete – Komplex sebészeti kihívások colitis ulcerosa talaján

Szerzők: Sindler Dóra Lili ¹, Varga Péter ¹, Kondor Ariella ¹, Vereczkei András ¹, Illés Anita ², Baracs József ¹

¹ PTE KK Sebészeti Klinika, Pécs
² PTE KK I.sz. Belgyógyászati Klinika, Pécs

Esettanulmányunkban egy 44 éves nőbeteg gasztroenterológiai kivizsgálását és többlépcsős sebészeti kezelését mutatjuk be, akinél krónikus hasi panaszok miatt végzett első colonoscopia és szövettani vizsgálat már florid stádiumú colitis ulcerosát igazolt, (aboralis sigambél és rectum intakt mucosaval).
2016-ban a beteggel egyeztetve colectomiát végeztünk rectum megtartásával. A posztoperatív időszakban éveken át tartó panaszmentességet követően rectovaginális fistula alakult ki, (a korábbi szövettan újbóli értékelését követően) ennek zárását először 2021-ben végeztük „eltolásos” lebenyplasztikával, hüvelyfalból képzett lebenyfedéssel.
2022 júniusában végzett colonoscopia anastomositist és pouchitist igazolt, amelynek kezelésére lokális szteroidkezelést indítottak. Ennek ellenére a kontroll colonoscopia aktivitási jeleket mutatott. A beteg extraluminális manifesztációk miatt biológiai terápiában részesült: kezdetben adalimumabot (Humira) kapott, azonban hatásvesztés miatt infliximabra váltottunk, majd hatástalanság miatt annak leállítására kényszerültünk. Luminális aktivitás ekkor sem volt megfigyelhető.
A későbbiekben a perzisztáló rectovaginális fistula miatt proctectomiát és végleges ileosztóma képzést végeztünk, hátrahagyva egy 2 cm-es rectumcsonkot, amelynek fistulaszájadékait beöltöttük. A korai posztoperatív szexuális együttlétek következtében azonban a rectumcsonk és a fistulajárat ismét megnyílt. Később colonoscopiával egy 8 cm-es, hámmal fedett üreget azonosítottak. Rektális digitális vizsgálattal a kapocssor 2 cm-es magasságban megnyílva helyezkedett el.
Végső megoldásként gát felől rectumcsonk-kiirtást végeztünk, hüvelyfistula zárását pedig puborectalis lebenyplasztika alkalmazásával. Az üregbe endoszivacsot helyeztünk, amelyet műtéti körülmények között cseréltünk, majd feltisztulás után halasztott sebzárást alkalmaztunk.
A gondozás során a seb megfelelően gyógyult.
Esetünk rámutat a komplex gyulladásos bélbetegségek kezelésének kihívásaira, valamint a megfelelő operatív stratégia jelentőségére a hosszú távú siker érdekében.

Kihívások és az együttműködés fontossága a súlyos fistulizáló Crohn-betegekben

Szerzők: Lovas Zénó Gábor¹, Lénárt Ágnes¹, Pályu Eszter^1,2, Élthes Zsuzsa Bianka¹, Palatka Károly^1,2, Papp Mária^1,2

¹: Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Gasztroenterológiai Klinika
²: Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Gastroenterológiai Tanszék

Bevezetés: Az IBD immunmediálta szisztemás gyulladások csoportjába tartozó, elsősorban gasztrointesztinális de az esetek kb 30%-ban extraintesztinális manifesztációval és gyakran súlyos általános szövődményekkel járó kórkép.  
A jelenlegi immunmoduláns, biológiai kezelések a betegség természetes lefolyását befolyásolják, de sok esetben nem jelentenek teljes megoldást. A korai pontos diagnózis, az idejében elkezdett komplex kezelés, a multidiszciplináris ellátás és követés, valamint egy egységes holisztikus szemlélet szükséges a betegek életminőségének megőrzéséhez. Ezért a betegek ellátása, konzoltációja IBD centrumokban javasolt. 

Esetismertetés:  Betegünket (33 éves nő) 2007-ben (16 éves korában, ts:48 kg) kezdték vizsgálni véres székletürítés, hasi fájdalom miatt. A kezdeti colonoscopia colitis lehetőséget vetette fel, majd a későbbi vizsgálatok vékony és vastagbelet érintő, fistulizáló, stenotizáló Crohn betegséget igazoltak. A nem megfelelő életvitel (dohányzás), suboptimális terápia, rossz compliance mellett ismételt sebészi beavatkozásokra került sor, életveszélyes szövődmények miatt.  
Tizenkét év után került IBD centrumba extrám leromlott, szeptikus állapotban, ágyban fekvő betegként (BMI: 11), oszteoporozissal, anaemiával, malabszorbciós szindromával, illetve sztercorális entero-cutan, valamint inter-intesztinális fisztulákkal. Colonoscopia anus-szűkületet igazolt. 
Komplex multidiszciplináris kezelése a táplálás megtervezésével, infekciós gócok szanálásával, gyulladáscsökkentő biológiai kezelés elindításával, hiánytünetek megszűntetésével, valamint a sebészi kezelések frakcionált időzített alkalmazásával (tályogok kiürítése, stomák kialakítása) indult. Műtét követően a beteg általános állapota javult, súlygyarapodása is megindult (BMI: 18,5) 

Következtetés: Esetünkkel szeretnénk alátámasztani a komplikált fistulizáló Crohn betegek komplex kezelésének és a sok oldalú követés fontosságát, kiemelve a megfelelő kompliance szükségességét és a beteg bizalmának a megnyerését, mely elengedhetetlen a kezelés sikerességéhez. A súlyos betegek ellátása ma dedikált IBD centrumokhoz kötött, ahol ezek a feltételek adottak.

Bélkímélő sebészeti beavatkozások Crohn-betegség esetében

Szerzők: Dr. Szalai Bence

Intézmény: Észak Pesti Centrumkórház – Honvédkórház

Crohn-betegség esetében végzett ismételt vékonybélreszekciók idővel rövidbél szindrómához vezethetnek. Ezért kiemelt jelentőségük van azoknak a sebészeti beavatkozásoknak, amikor – válogatott esetekben, az alapbetegség fenotípusának függvényében – reszekció helyett stricturoplasztika történik.
Ilyen megoldás lehet pl. a klasszikus Heineke -Mikulicz -féle eljárás, de Finney, Jaboulay és Michelassi által leírt beavatkozások is a sebészeti armamentárium részét képezik.
Esetbemutatásunkban egy olyan férfibeteget mutatunk be, akinek Crohn -betegsége 2005 óta ismert, appendectomia kapcsán került felfedezésre. 2011 -ben appendectomiás metszésben kialakult tályog feltárását követően még korábban jo. hemicolectomiája történt, mely során 40 cm-nyi vékony-, 20 cm-nyi vastagbél került eltávolításra a szövettani lelet alapján. A műtétet követően egészen 2023-ig a beállított gyógyszeres kezelés mellett különösebb panasza nem volt.
2023 szeptemberében hospitalizálták subileusos tünetek, következményes felszívódási zavar miatt, hypoproteinaemia, vitamin-, és nyomelemhiány alakult ki. Gasztroenterológiai kivizsgálása során MR vizsgálaton 7 cm-es prestenotikus tágulat, kiterjedt gyulladás került leírásra, felmerült duodenalis Crohn -betegség jelenléte is. Biológiai terápia megkezdése előtt műtét elvégzésére átvettük. A beteg cholestyramint kényszerült szedni.
A műtét során igen kiterjedt gyulladást észleltünk, a neoileocoecalis szakaszt eltávolítani voltunk kénytelenek (szövettani leletből kiemelendő: 9 cm-nyi vastagbél, 42 cm-nyi vékonybélből álló preparátum, a vékonybél fala merev, csőszerű, benne számos áthatolhatatlan szűkület, kifekélyesedés). 60, 80, 90, 95 cm -nél passage zavart okozó rövid stricturákat észleltünk, melyeket Heineke Mikulitz szerint plasztikáztunk majd 110 cm-nyi vékonybélnél side -to side isoperistalticus gépi anastomosist alakítottunk ki.
A műtétet követő 3. nap passage -a megindult, szövődménymentesen gyógyult.
Összességében elmondható, hogy a túlzott reszekciók megelőzése érdekében válogatott esetekben stricturoplastica végezhető.

Bélbaj-májbaj

Szerzők: Elblinger Zsuzsanna, Cseh Áron¹, Béres Nóra¹, Lóth Szendile¹, Szabó Dolóresz¹, Prehoda Bence¹, Seszták Tímea¹, Bánky Balázs², Dezsőfi-Gottl Antal¹

¹Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika, Bókay utcai részleg
²Semmelweis Egyetem Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika

2015-ben infekció kapcsán észlelt emelkedett transzamináz értékek miatt kezdtük az akkor 8 éves gyermek kivizsgálását. Laboratóriumi vizsgálatai autoimmun májbetegség gyanúját vetették fel (SMA, ANCA, ANA pozitivitás). Májbiopsziát végeztünk, ahol sclerotizáló cholangitisre jellemző eltéréseket láttunk, melyet később MR vizsgálat is megerősített. Kezelését prednisolonnal, azathioprinnal, urzodezoxikólsavval kezdtük meg. Szteroid leépítését követően fél évvel elhúzódó hasmenés, véres széklet, pyoderma gangrenosum hátterében colitis ulcerosa igazolódott. Eddigi terápiáját mesalazin kezeléssel egészítettük ki. 2018-ban hospitalizációt igénylő fellángolás zajlott, endoszkópia során progresszió volt látható, így adalimumab terápia indult. 2020-ban akut súlyos kolitis miatt először infliximab, majd ciklosporin terápiát kezdtünk, végül ileostomaképzés történt. Egy évvel később infliximab hatásvesztés miatt vedolizumab terápiát kezdtünk, mely mellett a mai napig jól kontrollált a bélbetegsége, májérintettsége progressziót mutatott, pancitopénia fokozódott, enyhe nyelőcső varicositas alakult ki.

A gyermek kifejezett kérésére a stomazárás lehetőségei miatt sebészi, radiológiai és gasztroenterológiai egyeztetés történt. Az IBD ellátásban jártas sebész oldaláról a javaslat a májtranszplantáció utáni ileoanalis pouch képzés volt, azonban a transzplantációt a máj állapota nem indokolta. A gyermek életminősége rossz volt a stoma mellett. Többszörös konzultáció alapján a kevesebb potenciális szövődménnyel bíró ileorectalis anastomosis képzés mellett döntöttünk, mely 2024-ben szövődménymentesen megtörtént. A beteg azóta jól van, napi 2-3 alkalommal ürít laza székletet, életminősége kifejezetten javult. Gondozása során folyamatosan észleljük májbetegségének progresszióját, ez sajnos az elmúlt évben fokozottabbá vált, így további kihívást a májtranszplantáció fog jelenteni az ellátásában.

Összefoglalás:

A colitis ulcerosa, sclerotisalo cholangitis és az autoimmun hepatitis társulása rossz prognózisú betegség. Annak ellenére, hogy ezekben a betegekben a bélbetegség általában enyhébb lefolyású, esetünkben életveszélyes szövődmény alakult ki. Jelen eset számos összetett diagnosztikus és terápiás döntés bemutatására alkalmas. A mindennapokban gyakran szembesülünk olyan nehéz helyzetekkel, melyeket csak csapatmunkával, a szülő és gyermek közreműködésével tudunk orvosolni.

Fiatal Crohn beteg tanulságos esete

Szerzők: Doleviczényi Levente, Fülöp András, Bánky Balázs, Szijártó Attila 

Intézmény: Semmelweis Egyetem Sebészeti Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, Budapest

Bevezetés:
A Morbus Crohn a gyulladásos bélbetegségek (IBD) családjába tartozó krónikus, ismeretlen etiológiájú beteség, mely az egész tápcsatornát érintheti. A betegek 70-90%-a legalább egyszer műtéten esik át élete során és 39%-ban többszörös műtétre van szükség. Az indikációk között szerepel a bél szűkülete, perforációja, perianális fisztulák, intraabdominális tályog, gasztrointesztinális vérzés vagy malignitás.

Esetismertetés:
Jelen közleményünkben egy fiatal, 22 éves nő esetét mutatjuk be. Anamnéziseben Crohn-betegség szerepel, kombinált metotrexát és ustekinumab kezelésben részesül. 2020-ban ileosztóma képzés történt más intézményben. A sztóma előtti vékonybélszakasz szűkülete, következményes passage-zavar, valamint a rektoszigmoideális átmenet sztenózisa miatt laparoszkópos műtétet végeztünk, az érintett vékonybélszakasz reszekciója, loop-ileosztómia Brooke szerint, valamint Hartmann-szerinti rectoszigmoideális reszekció történt. Ezt követően elektíven ileostoma zárás történt. Emissziót követően lázas állapot miatt ismét hospitalizációra került sor preszakrális tályog gyanúja miatt. Perkután drainage-t követően enterális tartalom jelent meg a drainen, így sürgős műtétet végeztünk, coecum szutúra történt, reziduális kismedencei folyadék nem ábrázolódott. Ismételt felvételére kiterjedt lázas állapot hátterében igazolt kismedencei tályogrendszer miatt került sor. A tályog perkután szövődménymentes perkután drainage-a történt. Jelenleg a beteg osztályos kezelése zajlik.

Megbeszélés:
Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet a Crohn-betegség sebészeti ellátásának kihívásaira, a műtét időzítésének nehézségeire, valamint a pontos preoperatív diagnosztika fontosságára. Szeretnénk továbbá hangsúlyozni a multidiszciplináris megközelítés elengedhetetlenségét hasonló esetekben.

A makacsság ára

Szerzők: Kovács Norbert, Balogh Fruzsina, Varga Ádám, Golovics Petra, Schäfer Eszter, Zsigmond Ferenc, Szamosi Tamás, Bakucz Tamás, Pálinkás Dániel, Zsigmond Kálmán, Gyökeres Tibor

Bevezetés:
Az ulceratív colitis (UC) egy krónikus gyulladásos bélbetegség, amely gyakran jár együtt szövődményekkel, és komplex terápiás megközelítést igényel. Megfelelő terápia ellenére is kialakulhatnak a szövődmények, ezért a multidiszciplináris együttműködés kulcsfontosságú ezek felismerésében és kezelésében.

Esetismertetés:
A beteg anamnézisében 2006 óta ismert, többszörös relapszusokkal járó UC szerepel. A terápiás lépcsőket követően (adalimumab, tofacitinib, ustekinumab, vedolizumab) 2024-ben akut exacerbáció alakult ki, amely során citomegalovírus (CMV) aktiváció is igazolódott. Az antivirális kezelés és szteroid lökésterápia mellett a beteg állapota csak részlegesen javult. A beteg az irányelvek által javasolt alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) kezelést csak időnként fogadta el, a pszichés vezetése külön kihívást jelentett. A terápiás eredménytelenség miatt laparoscopos subtotalis colectomiát végeztünk, ileostoma kialakításával. Peri- és postoperatív szakban kialakuló szövődmények közé tartozott a v. cephalica thrombophlebitise, pulmonalis embolizáció, valamint v. uterina és v. jugularis interna trombózisa, valamint húgyúti infekció. Előbbieket LMWH-val, utóbbit antibiotikummal kezeltük.

Megbeszélés:
A fent bemutatott esetben az UC szövődményeinek kezelését több szakma (gasztroenterológia, sebészet, angiológia, infektológia, pszichológia) együttműködve végezte. A CMV és húgyuti fertőzés, a tromboembóliás események, valamint terápia rezisztens UC kezelése komoly kihívást jelentettek, széleskörű együttműkődést és szakmai egyeztetést igényelve. A subtotalis colectomia és az egyéb szakmaspecifikus terápiák bevezetése végül a beteg állapotának stabilizálását eredményezte.

Következtetés:
Az UC komplex szövődményeinek kezelése multidiszciplináris megközelítést igényel. Az időben végzett sebészeti beavatkozás kulcsfontosságú lehet a terápiás eredménytelenség esetén, miközben a szisztémás szövődmények felismerése és adekvát kezelése javítja a beteg túlélési esélyeit és életminőségét.

Mi vezethet IBD-hez a nekrotizáló enterocolitis miatti részleges kolektómia után?

Szerzők: Tél Bálint, PhD; NBéres Nóra, PhD;  Prehoda Bence, Cseh Áron, PhD

Munkahely: Gyermekgyógyászati Klinika, Bókay utcai Osztály, Semmelweis Egyetem, Budapest, Magyarország

A nekrotizáló enterocolitis (NEC) egy potenciálisan halálos betegség, amely többnyire koraszülötteket érint, gyakran igényel antibiotikum-terápiát és műtéti beavatkozást és nem ritkán drasztikus bélreszekcióra is szükség van az újszülöttek életének megmentése érdekében. Mind a NEC, mind az alkalmazott terápia számos hosszú távú következménnyel járhat, amelyek közül a rövidbél szindróma és a bélelégtelenség okozza a legtöbb gasztroenterológiai problémát, de a fennmaradó bélszegmensek diszbiózisa is kellemetlen tünetekhez vezethet, valamint végső soron bélgyulladáshoz vezethet. A bélben a gazdaszervezet és a mikrobák közötti megváltozott kölcsönhatások immunrendszer működési zavarához vezethetnek, mely akár súlyos gyulladást is okozhat és fenntarthat egy gyulladásos bélbetegséget (IBD) (Moran-Lev, 2023). Azonban máig sem teljesen tisztázott, hogy a bélreszekciós műtét után megjelenő intesztinális diszbiózis lehet-e kiváltó oka az IBD-knek.

Mi egy 6 éves, volt koraszülött fiú esetét mutatjuk be, aki a 25. gesztációs hétre született 740 gramm testtömeggel, légzési distressz szindrómával és intraventricularis vérzéssel. Az élet 5. hetében megjelentek a NEC jelei, amelyek végül 20 cm-es ileum szakasz, a terminális ileum, a vakbél és a vastagbél nagy részének reszekciójához vezettek. A primeren képzett ileosztómát az 51. posztoperatív napon lezárták. Ezt követően először subgalealis, majd ventriculoperitonealis söntöt kapott, ígéretes neuropszichológiai javulást mutatott, azonban a táplálkozási nehézségek szükségessé tették a hosszú távú parenterális és végső soron a jejunális táplálást (PEJ).

A kalóriadús tápszerekkel való táplálás ellenére testsúlya nem gyarapodott optimálisan, majd 3 éves korában gyakori hasmenések alakultak ki nála, melyek a „6-food” eliminációs diétára sem javultak. A további vizsgálatok során észlelt emelkedett széklet kalprotektint, pozitív széklet haem-teszt, szérum ANCA pozitivitás, valamint a negatív széklettenyészetek miatt pánendoszkópos vizsgálatot végeztünk, ahol a megmaradt bélszakaszok közül fekélyek voltak láthatók a szigmában és az ileumban, főleg az anasztomózisok környékén, igazolva az IBD diagnózisát. A szövettani vizsgálat azonban nem volt egyértelmű, így nem differenciált IBD (IBD-U) diagnózist adtunk, és orális 5-ASA terápia mellett PEJ-en keresztüli exkluzív enterális táplálást kezdtünk, ami a tünetek rövid enyhülését eredményezte. Hat hónapos remisszió után a hasmenései kiújultak, ezért topicus szteroid terápiára volt szükség, ami további egy éven át tünetmentes remissziót eredményezett.

Az ismételten jelentkező tünetek (hasmenések, hányások) miatt végzett vizsgálatok során képalkotók azonban a fennmaradó sigmoid vastagbél kifejezett disztenziója ábrázolódott, a dekompressziós Foley katéter és hónapokon át rektális beöntést alkalmaztunk, azonban a vastagbéldisztenzió progrediált. Így a gyermek 5 éves korában, a Hirschsprung-betegség kizárását követően és IBD altípus szempontjából továbbra is indecizív szövettani lelet mellett, egy multidiszciplináris orvosi csapat a megmaradt sigmoid vastagbél eltávolítása és ileosztóma képzése mellett döntött. Ezt követően a gyermek átmenetileg újra jól volt, súlya gyarapodott, de újabb 8 hónap elteltével a széklet kalprotektin szintje ismét rendkívül megemelkedett, és a legutolsó endoszkópián az ileumon foltos gyulladás mellett proctitis volt észlelhető, ezáltal meghozva a Crohn-betegség végső diagnózisát (A1a, L1, B1, G1), és biológiai terápia (Infliximab) indítása mellett döntöttünk.

Ez az eset jól szemlélteti a bélreszekció és a hosszú távú enterális táplálás okozta, valamint a különféle primer gasztrointesztinális betegségeknek tulajdonítható tünetek közötti differenciáldiagnosztika nehézségeit.

Patthelyzet – Amikor sem az enterális, sem a parenterális táplálás nem kivitelezhető

Szerzők: Magyar Dániel, Bor Renáta, Bősze Zsófia, Fábián Anna, Kui Balázs, Szántó Flóra, Szepes Zoltán

Munkahely: SZTE SZAKK Belgyógyászati Klinika Gasztroenterológiai Centrum

Bevezetés: A Crohn-betegség egy olyan krónikus, relapszusokban zajló kórkép, amelynél a betegek életminőségének javításának feltétele a megfelelő gyógyszeres kezelés beállításán és a remisszió fenntartásán túl a megfelelő tápláltság biztosítása.

Esetismertetés: Az ileus miatt korábban kétszer bélreszekción (2×50 cm) átesett betegnél 1999-ben végzett ileo-coecalis reszekció kapcsán Crohn-betegség igazolódott. Amikor 2017ben gondozásunk alá került a beteg képalkotóval igazolt neo-terminalis ileum szűkület miatt első biológiai terápiaként adalimumab került bevezetésre. 2019-ben a többszöri operáció után kialakult rövidbél-szindróma és következményes malnutríció (BMI: 14,9 kg/m2) miatt centrális vénás kanülön, majd a további otthoni parenterális táplálás (OPT) biztosítására port kanülön keresztül építettük fel a táplálást, azonban port thrombosis és infekció, valamint idült pulmonális embólia miatt annak felfüggesztése mellett döntöttünk. Adalimumab kezelés mellett az ileo-transversalis anastomosis re-reszekciója vált szükségessé, valamint 2020-ban colonoscopia aktivitás jeleit igazolta, ezért augusztusban infliximabra váltottuk a biológiai kezelést, és habár a klinikum kedvezően alakult, a széklet calprotectin szint dózis intenzifikáció után is fokozatosan emelkedett, így 2021 novemberében ustekinumabra eszkaláltunk. Subileusos panaszok miatt decemberben semi-urgens műtét történt, a hospitalizációt követően az ustekinumabot re-indukáltuk, azonban a calprotectin további emelkedése a kezelés hatásvesztését jelezte, ezért egyedi méltányosság alapján 2023 júliusában upadacitinib került bevezetésre. A megoldatlan malabszorpció miatt a hospitalizációk gyakrabbá váltak, és a továbbra is aktív betegség miatt az upadacitinib kezelést adalimumabbal kombináltuk 2024 decembertől. A laborvizsgálatok által igazolt irreverzibilis vékonybél inszufficiencia (szérum citrullin szint: 6,1 µmol/L), valamint a többszöri port thrombosisok hátterében hematológiailag igazolt thrombophilia következtében OPT-re alkalmatlan betegnél a rövidbél-szindróma kezelése érdekében egyedi méltányosság alapján teduglutide kezelést terveztünk indítani, azonban a kérvény elbírálása előtt 2025 januárjában a hypalbuminaemia miatti hospitalizáció során tapasztalt opportunista infekció kiváltotta rapid állapotprogresszió letális kimenetellel végződött.

Következtetés: A Crohn-betegség kezelése multidiszciplináris megközelítést igényel: a remisszió fenntartása a megfelelő gyógyszeres kezelés beállításán keresztül az IBD szakértő, a kialakult szövődmények kezelése a sebész, valamint az endoszkópos expert, míg a megfelelő tápláltság biztosítása a dietetikus szakember feladata. Mindezek mellett az egyéb társbetegségek miatt további diszciplínák bevonása is szükségessé válhat a kezelés optimalizálásához.

Út a colitis ulcerosától a májtranszplantációig

Szerzők: Nagy Kinga, Pernecki Andrea, Lóth Szendile, Dezsőfi-Gottl Antal, Kovács Márta

Bevezetés
A gyermekkori gyulladásos bélbetegségek (IBD) incidenciája világviszonylatban és Magyarországon is növekvő tendenciát mutat. Sclerotisalo cholangitis (SC) ritkán fordul elő gyermekkori kezdetű IBD-ben, körülbelül 5%-ban fejlődik ki a betegség lefolyása során, kimenetele általában súlyos. Azonban SC-ben szenvedő betegek körülbelül 70–80%-ban áll fenn egyidejűleg IBD, többségében colitis ulcerosa (UC).

Esetbemutatás
Páciensünknél 2013-ban, nyolcévesen diagnosztizáltunk UC-t. Néhány hónappal később a tartósan emelkedett transzamináz és cholestaticus enzim értékek hátterében SC-t igazoltunk. UC kezdetben mesalasine és azathioprine fenntartó kezelés mellett remisszióban volt, azonban 2020-ban fellángolás miatt infliximab kezelést indítottunk, majd hatásvesztés miatt, két évvel később vedolizumab terápiára tértünk át. SC diagnózis felállításakor MRCP vizsgálat minimálisan ingadozó kaliberű intrahepatikus epeutakat írt le, epeúti tágulat nélkül. Ursodeoxycholsav terápia mellett transzamináz és obstrukciós enzim értékei fokozatosan emelkedő tendenciát mutattak, az MRCP vizsgálatok is lassú progressziót, hepatomegáliát detektáltak. Állapotfelmérő endoszkópiák során, kilenc éves betegségtartamot követően észleltük először a portális hypertensio jeleit, oesophagus varicositas miatt varixligatúra történt. Szintetikus szempontból betegsége kompenzált volt. Tíz éves betegségtartam fennállásakor hirtelen icterusa és pruritusa jelentkezett. Kontroll MRCP a ductus choledochus és ductus hepaticus communis occlusioját igazolta, emiatt Intézetünkben percutan transhepaticus drain (PTD) bevezetése történt. A súlyos epeúti szövődmény, obstrukciós icterus miatt a beteg a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának Bókay utcai Részlegére került áthelyezésre, májtranszplantációs listára helyezték. PTD behelyezése mellett icterusa szűnt, állapota javult, UC vedolizumab kezelés mellett tartósan remisszióban volt. Páciensünk kilenc hónappal a PTD behelyezését követően, 2024 májusában májtranszplantáción esett át, az SC diagnózis felállítása után 11 évvel. IBD vonatkozásában jelenleg klinikailag tünetmentes 5-aminoszalicilát és nutritív terápia mellett, biológiai terápiában nem részesül.

Következtetések
IBD, SC egyidejű fennállásakor a progresszió és a szövődmények korai felismerése érdekében szoros követés szükséges. Kevés a tapasztalat a biológiai terápiában is részesült, májtranszplantáción átesett gyermekek, fiatal felnőttek esetében, körükben különösen fontos az egyénre szabott terápia, a hosszú távú szövődmények felmérése.

HLH- azathioprin terápia melletti ritka, életet veszélyeztető szövődmény fiatal Crohn-betegünknél​

Szerzők: Dr. Répás Réka, Dr. Jekkel Csilla, Dr. Pák Péter

Esetismertetésünk egy 24 éves fiatalemberről szól, akinek az anamnézisében 2 éve ismert bal colonfelet érintő Crohn-betegség szerepel. Indukcióban alkalmazott lokális és szisztémás szteroid, majd tartós azathioprin kezelés hatására teljes remissziót értünk el, közel 2 éve panaszmentes volt.

2024 szeptemberében Sürgősségi Ambulanciánkon jelentkezett lázas állapot, torokfájás miatt. Kezdeti laborvizsgálatai során leukopenia, thrombocytopaenia, emelkedett gyulladásos paraméterek és májfunkciós értékek, valamint hasi ultrahangon hepato-splenomegalia igazolódott. Osztályos felvételét követően diagnosztikus irányba hemokultúra, szerológiai vizsgálatokat indítottunk. Az általunk megkezdett kombinált terápia hatástalan volt, állapota progrediált. Figyelembe véve az ismeretlen etiológiájú, súlyos hematológiai következményeket okozó szeptikus állapotot, infektológiai konzíliumot követően a beteget a Dél-Pesti Centrumkórház- Szent László Kórházba irányítottuk. Az időközben visszaérkezett vírusszerológia EBV-fertőzést igazolt a háttérben, mely az AZA kezelés mellett súlyos és ritka szövődményt, haemophagocytás lymphohistiocytosist okozott fiatal betegünknél.

A haemophagocytás lymphohistiocytosis (HLH) egy életet veszélyeztető betegség, mely az immunrendszer túlzott aktivációjával és a csontvelőből származó sejtek phagocytosisával jár. Létezik autoszomális recesszíven öröklődő, primer formája, valamint bizonyos trigger faktorok (leggyakrabban EBV-infekció) által kiváltott szekunder forma. ⁽¹⁾ A kórkép előfordulása ritka, azonban az utóbbi 30 évben számos esetet dokumentáltak, mely alapján van kapcsolat az immunszupresszáns hatóanyagokkal történő kezelés, az EBV-fertőzés, valamint az IBD-betegeknél kialakult HLH között. ^{(1) (2) (3)}

Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet e ritka, multidiszciplináris ellátást igénylő kórképre, mely potenciális szövődménye lehet mind az IBD-nek, mind a terápiájának, valamint az aktuális diagnosztikai protokoll ismertetése.

1. Virdis, F., Tacci, S., Messina, F., Vercada, M., Haemophagocytic lymphohistiocytosis caused by primary Epstein-Barr virus with Crohn’s disease. World Journal of Gastrointestinal Surgery, 2013. November 27, 5 (11): p. 306-308
2. Brambilla, B., et al., Haemophagocytic Lymphohistiocytosis and Inflammatory Bowel Disease: Case Report and Systematic Review. Inflammatory Intestinal Diseases 2020, 5: p. 49-58
3. West, J., Stilwell, P., et al., Temporal Trend in the Incidence of Haemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Nationwide Cohort Study from England 2003-2018. Hemasphere, 2022. October 31., 6 (11): e797

Két betegség egy történet: Hirschsprung és a Gyulladásos bélbetegség

Szerzők: Dr. Nagypál Petra1,2 , Dr. Lóth Szendile1, Dr. Prehoda Bence1, Dr. Dezsőfi-Gottl Antal1, Dr. Cseh Áron1, Dr. Béres Nóra1

1. Semmelweis Egyetem, Gyermekklinika, Bókay részleg
2. Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet

A Hirschsprung betegség minden 5000. embert érintő gasztrointesztinális megbetegedés, mely a bél bizonyos szakaszán lévő ganglionok diszfunkciójával és ezáltal bélműködési zavarral jár. A betegség az esetek legnagyobb részében a rectosigmoidealis régiót érinti, azonban 5-10%-ban a teljes vastagbél beidegzése zavart szenvedhet. 90%-ban csecsemő korban diagnosztizálják és resecálják az érintett bélszakaszt. Szövődményként Hirschsprung asszociált enterocolitis (HAEC) posztoperatívan, későbbi életkorban is kialakulhat.

Nimród 2 hónapos korában esett át total colectomián Hirschsprung betegsége miatt Klinikánkon, ezt követően panaszmentes volt, gyarapodott, naponta 5-7x volt krémes széklete. Hét évvel később, 2019-ben, vashiány, emelkedett gyulladásos értékek, hipalbuminémia és emelkedett kalprotektin értéket mértünk (>1000 ug/g), hasmenés és véres székletürítés mellett. Pánendoszkópián esett át HAEC és IBD differenciálása céljából. Az endoszkópia során disztális túlsúllyal fibrinnel fedett és vérzékeny fekélyek ábrázolódtak, melynek szövettana felvetette Crohn betegség (CD) lehetőségét.

Kezdetben antibiotikum (HAEC) és exkluzív enterális táplálást (CD) vezettünk be, melyre véres széklete szűnt, állaga kissé formáltabb lett. Azonban calprotektin szintje továbbra is 500 ug/g feletti értékeket mutatott, így 2023-ban kontroll endoszkópiája készült, mely során CD-jének progressziója volt látható, ami miatt immunszuppresszív, majd később a látottak alapján biológiai terápia bevezetése mellett döntöttünk. Intenzifikált adalimumab terápia mellett állapota javulásnak indult, egy év elteltével végzett kontroll endoszkópiáján jelentős javulás volt látható.

A publikált irodalmak alapján a Hirschsprung betegek kb. 2%-ánál alakul ki IBD. Kb 5-10%-ban érintett a teljes vastagbél, mely IBD-vel szövődött eseteknél, több mint a betegek 40%-ánál fordult elő. Elmondható, mint Nimród esetében is, hogy gyakran a kezdeti terápiák nem hatékonyak, 80%-ban csak a biológiai terápia fog segíteni ezeken a betegeken, mely felhívja a figyelmet a Hirschsprung betegekre való fokozott odafigyelésre és az IBD gondolatának esetleges hamarabb felmerülésére.

Kompressziós csigolyatörés gyermekkorban, „nem lehet elég korán kezdeni”

Szerzők: Dr. Péter Réka, Dr. Prehoda Bence, Dr. Lóth Szendile, Dr. Béres Nóra, Dr. Cseh Áron

Bevezetés: A gyulladásos bélbetegségek kezelésében elengedhetetlen a multidiszciplináris szemlélet. Ez nem csupán az extraintesztinális manifesztációk, gyógyszermellékhatások, szövődmények kezelésében fontos, de a primer terápiás terv megválasztásánál is.

Esetismertetés: Előadásunkban egy jelenleg 13 éves fiatal esetét mutatjuk be, akinek 9 éves korában igazolódott az ileocoecalis Crohn-betegsége. Indukciót követően azathioprine került beállításra, amelyet a gyógyszer toxikus mellékhatásai miatt (pancreatitis) leállítottunk. Ezután biológiai terápia indult (adalimumab), amelynek kezdete után 1 évvel immunmediált hatásvesztés alakult ki. Intenzifikált infliximab dózis mellett is alacsonyabb gyógyszerszint, valamint emelkedett antitest-titer volt detektálható, ezért az immunogenitás megelőzésére terápiája immunmodulátor (metotrexate) bázisterápiával lett kiegészítve. Mindezek ellenére a gyermek nem került remisszióba, az endoszkópia során a képalkotó vizsgálatokkal is azonosított bélterületeken csőszerű, rugalmatlan nyálkahártya volt látható, amely vérzékeny, hyperaemiás és granulált volt, valamint a rectumban több fibrinnel fedett fekély volt azonosítható. A klinikai kép és a vizsgálati eredmények alapján TNF-alfa gátló kezelését nem folytattuk, a továbbiakban ustekinumab terápia került beállításra. Alapbetegségének súlyossága és a többszöri prolongált szteroid terápia miatti csontásványianyag tartalom csökkenés következtében multiplex csigolyakompresszió alakult ki, amely miatt biszfoszfonát (pamidronsav) kezelésben is részesül, fűzőt visel, emellett súlya sem gyarapodott az elvárt módon. A biológiai terápia mellett, a súlyos colon érintettségre való tekintettel tehermentesítő ileostoma is kialakításra került. Az alkalmazott ustekinumab terápia, ileostoma és biszfoszfonát kezelés mellett a gyermek jelenleg panaszmentes, betegségaktivitási indexe 0+, súlyfejlődése és hossznövekedése is megindult.

Konklúzió: Előadásunkban egy súlyos, terápiarezisztens Crohn-beteg gyermek esetén keresztül szeretnénk szemléltetni az IBD-vel gondozott gyermekek ellátásakor jelentkező kihívásokat és az egyes esetekben szükséges multidiszciplináris szemlélet fontosságát.

Vasculitis, avagy az IBD egy ritka extraintesztinális manifesztációja​

Szerzők: Németh Noémi, Németh Noémi, Schafer Eszter, Bakucz Tamás, Pálinkás Dániel, Zsigmond Kálmán, Zsigmond Ferenc, Golovics Petra, Szamosi Tamás, Gyökeres Tibor 

Bevezetés: A vasculitis a kis, közepes és nagyerek falának gyulladása, amelynek következtében az erek fala elvékonyodhat, esetleg felszakadhat, aneurismát, vérzést (purpurát), az erek szűkületét, vérellátási zavart, necrosist, masszív gyulladásos sejtes beszűrődést, a bőrön papulát, nodust okozhat. Az elsődleges formáinak eredete jórészt ismeretlen, legtöbbnek okaként azonban virális vagy bakteriális fertőzések, továbbá genetikai faktorok jönnek számításba. Másodlagos formái daganatos megbetegedések, más autoimmun betegségek mellett fejlődnek ki, így a gyulladásos bélbetegekben (IBD) is ritkán, de előfordul a vasculitis.

Eset: A jelenleg 54 éves férfibeteget 2001-ben diagnoszitizálták fisztulázó sztenotizáló Crohnbetegséggel (CD). A gyulladásos konglomerátum, tályogképződés, ill. fistulák miatt többszörös vékonybél majd vastagbél reszekción átesett betegnek, végül 2023-ban jejuno-transversostomia képzése történt.

A vasculitis első jelei 12 évvel a diagnózist követően a végtagokon jelentkeztek purpurák formájában. Metilprednisolon terápia mellett ezen bőrjelenségek mérséklődtek, de csökkenő dózis mellett visszatértek. Góckutatást indítottunk, punch biopszia, DIF és FM továbbá, ANA, ENA, ds-DNS, ANCA vizsgálatok történtek. Ezek nem igazoltak egyéb eltérést a vasculitis hátterében, így feltehetően az IBD extraintesztinalis manifesztációjáról (EIM) van szó. Mivel a beteg infliximab kezelés mellett szteroid terápiát igényelt, adalimumab terápiára váltottunk.

Következtetés: A gyulladásos bélbetegségek gyakran járnak EIM-val. E tünetek kórtani hátterének az oka, hogy az emésztőrendszeri antigének által aktivált fehérvérsejtek nemcsak az emésztőrendszerben térnek vissza, hanem más szervek szöveteibe is eljutnak és gyulladásos tüneteket okoznak. IBD-ben szenvedő beteg esetén is fontos, hogy körül járjuk a vasculitis kialakulásának lehetséges okait, kizárjunk minden más lehetséges kóroki tényezőt, ám tekintve a beteg alapbetegségét érdemes számításba venni az extraintesztinális manifesztáció lehetőségét.

Crohn-betegséghez társuló peristomalis pyoderma gangrenosum kezelése

Szerzők: Simon Orsolya, Szemes Kata, Baracs József, Kondor Ariella, Sarlós Patrícia

Bevezetés

Gyulladásos bélbetegségek esetén, mind colitis ulcerosában, mind Crohn-betegségben, számos és szinte akármelyik szervrendszert érinthető extraintesztinális manifesztációkkal kell számolnunk. Dermatológiai eltérések, mint például erythema nodosum, pyoderm gangrenosum, vitiligo, psoriasis, és amyloidosis az esetek 2-34%-ban fordulnak elő. Pyoderma gangrenosum a colitis ulcerosás betegek 1-10%, a Crohn-betegek 0.5-20%-nál figyelhető meg.

Esetismertetés

1986-ban született nőbeteget 28 éves korában colitis ulcerosával diagnosztizálták, mesalazin és azatioprin mellett remissziót értek el. 2017 áprilisában perianális tályog hátterében Crohn-betegség igazolódott, az ekkor készült kismedencei MR vizsgálat gáti szeptikus folyamatot írt le, a sphinctert destruáló fisztulákkal. Antibiotikum melletti kezdeti javulás után többszöri relapszust észleltek, amely szeptikus állapotba progrediált és 2017 szeptemberében a PTE KK Sebészeti Klinikán széklet deviáció céljából sigmoidostoma felhelyezésére kényszerültek. A trokár sebek igen hosszú, több hetes kezelés után gyógyultak, a stoma melletti seb azonban fokozatosan növekedett, a lokális és a gyógyszeres kezelés változtatása ellenére. A sebből történt mikrobiológiai vizsgálatok negatív eredménnyel zárultak, a felhelyezett xenograft borítás lelökődött. Multidiszciplináris team döntés értelmében szisztémás szteroid, majd biológiai kezelést indítottunk (infliximab 5 mg/ttkg). A stoma körüli, egyre nagyobb kiterjedésű, mély fekélyt peristomális pyoderma gangrenosumnak véleményeztük. A seb sarjadzása lassan megindult, bőrgyógyászati javaslat alapján lokális tacrolimus kezeléssel egészítettük ki a szisztémás kezelést. A metilprednisolon leépítését követően a sebgyógyulás megállt, majd lap szerint terjedő, fokozódó aktivitás miatt az infliximab dózisát 10 mg/ttkg-ra emeltük. Ezt követően a pyoderma teljesen besarjadt, 2021-ben stoma előesés miatt a korábbi sigmoideostoma eltávolításra került és végleges stomaképzés történt egy másik pozícióban. A kontroll kolonoszkópiák során azóta intraluminális aktivitást nem észleltünk, a perianális fisztulák is csak minimálisan váladékoznak. Az infliximab dózisát 5 mg/ttkg dózisra tudtuk de-eszkalálni. A jövőben, sebészeti szempontból a funkció nélküli sphincter és az elágazó, intersphincterikus fisztularendszer kimetszése, rectum exstirpáció tervezett.

Összefoglalás

A peristomális pyoderma gangrenosum ritka szövődmény, szinte kizárólag gyulladásos bélbetegségek esetén jelenik meg. A diagnózis a kórkép ritkasága miatt nehéz, egyéb tényezők kizárásán alapszik, amelyhez gyakran multidiszciplinális egyeztetés szükséges. A kórlefolyás súlyos fájdalommal jár, standard kezelésre refrakter. Irodalmi adatok és a fenti eset alapján is látható, hogy kombinált szteroid és biológiai terápia hatékonynak bizonyul az elváltozás kezelésében.

Szemelvények az IBD-MDT alapú ellátásból: barátunk a bőrgyógyász

Szerzők: Dr. Dohos Dóra, Dr. Müller Katalin, Dr. Szalai Zsuzsanna, Dr. Karoliny Anna

Bevezetés: A gyulladásos bélbetegség (IBD) kezelése során fellépő ritka extraintestinalis manifesztációk (EIM), gyógyszer mellékhatások a beteg és kezelőorvosának szoros együttműködését, sokszor a társszakmák bevonását igénylik. Előadásomban két esetünk kapcsán a bőrgyógyászati interdiszciplinális együttműködést mutatom be.

Esetismertetés: Első esetünknél (9 éves fiú) perianalis abscessus, hasi fájdalom, hasmenés hátterében diagnosztizáltunk Crohn-betegséget. Kezelését kizárólagos enterális táplálással, azatioprin kezeléssel kezdtük, majd adalimumab terápiában részesült, ezt követően bőrtünetei jelentkeztek: az erythémás alapú, hámló pustulákkal tarkított plakkok felvetették psoriasis pustulosa lehetőségét, melyet a biológiai kezelés mellékhatásának véleményeztek, emiatt azt leállítottuk. Kifejezett cutan és enterális tünetek miatt szisztémás szteroid indult. Az elvégzett szövettani vizsgálat a Crohn-betegség cután manifesztációját igazolta, emiatt a kortikoszteroid monoterápiát követően ustekinumab került bevezetésre. A gyermek jelenleg remisszióban van. A Crohn-betegség EIM közül a mucocutan tünetek lehetnek specifikusak („metasztatikus Crohn”), IBD asszociált kórképek (erythema nodosum, stomatitis aphtosa, psoriasis, hydradenitis suppurativa) valamint reaktív manifesztáció (pyoderma gangrenosum, Sweet-szindróma).
Második esetünkben a 13 éves fiú enyhe-középsúlyos colitis ulcerosajának kezelését mesalazin terápiával indítottuk, relapsus miatt szisztémás kortikoszteroid majd biológiai terápia (infliximab) került bevezetésre. A későbbiekben ízületi panaszok miatt sulfasalazint állítottunk be. Ezt követően lázas állapot, maculopapulosus exanthemak jelentek meg. Skarlát gyanújával antibitoikum kezelésben részesült, majd státuszában diszkrét tenyéri hámlás, conjunctivitis, nyirokcsomó- és lépmegnagyobbodás volt észlelhető. Laboratóriumi vizsgálataiból balra tolt vérkép, eozinofília, transzamináz emelkedés emelendő ki. A gyógyszereit leállítottuk, intravénás szteroid és antihisztamin indult. A klinikai kép és a bőrbiopszia eredménye alapján tüneteit DRESS szindrómának (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms), hiperszenzitív gyógyszerreakciók súlyos formájának tartottuk. A gyógyszer beállítását követően 3-6 héttel jelentkezik, magas láz, nyirokcsomóduzzanat, kifejezett bőrtünetek képében. Betegünk esetében a sulfasalazin volt felelős a tünetek kialakulásáért.

Következtetés: Az IBD kezelése komplex, a fellépő, esetlegesen ritka szövődmények felismerésében és ellátásában a multidiszciplináris szemléletnek kiemelt jelentősége van. Az IBD és a bőrgyógyászati betegségek molekuláris kapcsolata még nem pontosan ismert. A bőrtünetek osztályozása időként nehéz feladat, a gasztroenterológus és a bőrgyógyász szoros együttműködését teszi szükségessé.

Hepaticus cholangiocellularis carcinoma adalimumab-kezelt Crohn betegben​

Szerzők: Dr. Herman Adél, Dr. Fischer Tünde, Dr. Herr Gyula, Dr. Völgyi Zoltán, Dr. Bujtor Zoltán

Munkahely: Zala Vármegyei Szent Rafael Kórház II. Belgyógyászati Osztály

Bevezetés: A biológiai terápiák széleskörű elterjedésével az érintett betegek rákszűrésére egyre nagyobb hangsúlyt fektetünk. Eddigi ismereteink alapján azonban az anti-TNF kezelés nincs közvetlen hatással az új daganatok megjelenésére, prevalenciájuk a többi gyulladásos bélbetegnél tapasztaltaknak felel meg.

Célkitűzés: Esetünkben egy 57 éves Crohn-betegség miatt adalimumab terápiában részesülő férfi kórtörténetét mutatjuk be, akinél 22 év betegségfennállást követően, nem alkoholos zsírmáj talaján hepaticus cholangiocellularis carcinoma alakult ki.

Módszerek: Az adatok feldolgozását a beteg egészségügyi dokumentációi alapján végeztük.

Eredmények: Betegünknél 2002-ben vékonybél distalis régióját és a colon kezdeti szakaszát érintő, sipolyozó Crohn-betegség igazolódott. Az érintett bélszakaszok reszekcióját és sipolyzárást követően biológiai terápiát (adalimumab) indítottunk. Évek óta fennálló enyhe májenzim emelkedését nem alkoholos zsírmájjal magyaráztuk. 2024-ben ellenőrző hasi UH során novum májgóc került leírásra. Has- és kismedencei CT vizsgálaton diffúz májlézió mutatkozott, körülhatárolt góc nem volt detektálható. Ezt követően elvégzett máj CEUS vizsgálaton a bal lebenyi góc malignitásra jellegzetes kontrasztanyag dinamikát mutatott. Primovistos máj MRI vizsgálat eredménye ellentmondásos volt. Ezzel egyidőben adalimumab kezelést felfüggesztettük és a májgócból UH-vezérelt biopsia történt. Szövettan epeúti kiindulású adenocarcinomát igazolt. Májgóc reszekciója centrumban megtörtént, reszekátum hisztológiája a diagnózist megerősítette. Onko-TEAM további gasztroenterológiai gondozást javasolt. Postoperatív staging CT vizsgálatok távoli metasztázist, recidívára utaló eltérést nem igazoltak. Aktuálisan a beteg biológiai kezelés nélkül is panaszmentes. A kezelés visszaállítását a műtétet követően 6 hónappal tervezzük daganatmentes állapotban. A későbbiekben szoros követését onkológiai protokoll alapján tervezzük.

Következtetés: Esetünkkel az IBD-s betegek biológiai terápiája alatt jelentkező malignus betegségek ellátásakor felmerülő kérdésekre szeretnénk felhívni a figyelmet. A biológiai kezelés visszaállításának megfelelő időzítéséhez még további tanulmányok szükségesek. Hangsúlyozzuk ezen esetekben az ellenőrző vizsgálatok szigorúbb betartását és rizikófaktorok részletes felmérését.

A kezelés elutasítása gyermekkorban diagnosztizált IBD esetén – Mit tehetünk?

Szerzők: Molnár Dorottya, Dr. Czelecz Judit, Dr.Mandula Tünde

Bevezetés: A gyulladásos bélbetegség egy komplex, kevert etiológiájú, nehezen kezelhető kórkép még a bizalmas, együttműködő betegek esetében is. A korai diagnózis, rendszeres gyógyszerszedés, orvos-beteg közti bizalom és a megfelelő kommunikáció mind hozzájárulnak a betegség remissziójának kialakításához és fenntartásához. Azonban a gyógyszerek mellékhatásai, a betegség kimenetelének bizonytalansága és a gyakori relapszusok megnehezítik az ellátók dolgát.

Célkitűzés: Célunk felhívni a figyelmet a gyermekkorban kezdődő IBD kezelésének nehézségeire, az orvos-beteg és orvos-szülő közötti bizalom fontosságára és a terápiát elutasító családok esetén felmerülő etikai dilemmákra.

Módszerek: Egy 2021-ben ileocoecalis régióra lokalizálódó Crohn betegséggel diagnosztizált fiúgyermek esetén keresztül mutatnánk be a non-compliance IBD veszélyeit, protektív faktorokat és terápiás lehetőségeinket a gyermekgyógyászatban.

Összegzés: A gyulladásos bélbetegség kezelése különösen bonyolult lehet gyermekek esetében, ahol a szülők szerepe és az orvos-beteg kapcsolat kiemelkedő jelentőséggel bír. Ezen esetünk bemutatja, hogy az adekvát kezelés megtagadása súlyos, szövődményes betegséghez vezethet. Az orvosi döntések és a családi meggyőződések közötti különbségek, különösen a kezelés elutasítása esetén, komoly etikai kérdéseket vethetnek fel, amelyek alapos szakmai és empátiás megközelítést igényelnek.

Colitis ulcerosa és concomittáns CMV colitis kezelésének kihívásai egy esetbemutatáson keresztül​

Szerzők: Kovács Réka Eszter, Dr. Szőnyi Mihály

Munkahely: Észak-budai Szent János Centrumkórház I. Belgyógyászati és Gasztroenterológiai Osztály

Bevezető: A gyulladásos bélbetegségek (IBD) incidenciája évről évre nő, már napjainkban is a populáció 0,2%-át érinti. A gyakran már fiatalkorban manifesztálódó betegség kezelése és multidiszciplináris szemléletet, türelmet és gondosságot igényel, hiszen a gondozás a diagnózis felállításától fogva egy életen át tart. A terápia fő kihívása a komplett remisszió elérése és fenntartása. Ezt nehezíti, hogy egy relapszus klinikai képét infektív ágensek is mimikálhatják. Az IBD, mint immunledált állapot és az immunszupresszív gyógyszerek nemkívánt mellékhatásaként gyakorta társul opportunista fertőzésekkel, melyek egészséges immunrendszerrel rendelkező populációban nem tudnak manifesztálódni. Ilyen opportunista kórokozó például a cytomegalovírus (CMV), a herpeszvírusok családjának tagja. Az általában tünetmentesen, vagy felső légúti infekció klinikai képével lezajló fertőzés immunkompromittáltakban disszeminálódhat, az esetek mintegy 30%-ában coltisiként manifesztálódik.

Esetbemutatás: 33 éves férfibeteg. Anamnesztikusan nehezen volt explorálható, összességében colitis ulcerosának tartott és kezelt IBD, utóbb egy évben szinte folyamatos ellenőrizetlen szteroidkezelés volt kiemelhető.  Látókörünkbe 2024.augusztusában sürgősségi ambulancián keresztül került véres hasmenés és hasi fájdalom, transzfúzió igény miatt. Széklettenyésztés, vírusszerológiai vizsgálatai nem igazoltak infektív eredetet, azonban flare upként kezelt panaszai protokolláris terápia mellett nem szűntek.  Concomittáns cytomegalovírus infekcióját végül colonoscopia során vett bal colonfélből származó szövettani minta igazolta. Antivirális terápia mellett tüneti remissziót és jelentős endoszkópos regressziót sikerült elérni. Szövettani kontroll továbbra is aktív colitis ulcerosa-t igazolt, CMV csak egy-két sejtben volt kimutatható. Szteroid dependencia miatt azathioprinre eszkaláltunk, mely non-compliance miatt elhúzódott, egy alkalommal (szövettannal igazoltan) tisztán UC-flare up miatt hospitalizáltuk. Második alkalommal Immuran mellett is fellángolási tünetek illetve pankreátitisz miatt igényelt osztályos ellátást, köztes időszakban sem volt tünetmentes. Egyéb etiológia hiányában a hasnyálmirigygyulladást azathrioprin mellékhatásnak tartottuk. CMV mind a felső, mind az alsó tápcsatornai traktusban jelen volt. Biológiai terápia indítása előtti kivizsgálása zajlik, melyet komplikálnak a szerológia alapján korábban lezajlott hepatitis B vírusfertőzés és a recidív CMV fertőzések. Jelenleg elsővonalbeli vedolizumab egyedi méltányosság elbírálására vár.

Konklúzió: A gyulladásos bélbetegségek gyanúja esetén a biztos szövettani diagnózis és a megfelelő kezelési stratégia felállítása olykor nem is annyira egyszerű. A relapszus képét mimikáló fertőzések esetén a kivizsgálást a kevésbé típusos kórokozók felé is ki kell terjeszteni, hiszen gyógyulás csak ezek elsődleges eliminációjával érhető el. Szteroid refrakter flare-up epizód esetén CMV fertőzésre is gondolni kell. Gyógyszerválasztás és biológiai terápia indítás esetén a reaktivációs kockázatot is mindenképpen figyelembe kell venni.  A gondozás során az alaposság, a multidiszciplináris szemlélet, lehetőség szerint az egyénre szabott terápiás modalitás kiválasztása alapvető szükség.

Felső tápcsatornai érintettségű Crohn-beteg akut gastrointestinalis vérzése​

Szerzők: Dr. Tóth Zsuzsanna

A Crohn-betegség a tápcsatorna bármely szakaszát érintő krónikus, gyulladásos betegség, mely a bélfal minden rétegét érinti. A felső tápcsatornai érintettsége ritka, az esetek kevesebb, mint 5%-ában igazolható.

A 29 éves betegünknél hasi fájdalom, hányinger, hányás, postprandiális teltség érzés és jelentős fogyás hátterében 2017-ben gastroscopia során súlyos gyomorürülési zavart okozó, többszörös, mély bulbus fekély mutatkozott. Colonoscopia során a terminális ileumban M.Crohnra utaló fekélyek igazolódtak. A diagnózist szövettan is megerősítette. Szteroid refrakteritás miatt infliximab kezelés indult, amely mellett szövettani remissziót sikerült elérni. Látóterünkbe 2025. január végén került a beteg, amikor intézményünk SBO-ján két napja fennálló melaenás székletürítés miatt jelentkezett. Laboratóriumi vizsgálatok transzfúziót nem igénylő anaemiát igazoltak. Gastroscopia során a duodenum bulbusában oedemás, gyulladt, erodált felszínű redőzetet észleltünk, mely időnkét a gyomorba prolabált, továbbá az egyik redőn egy 1mm-es aktuálisan nem vérző ércsonkot azonosítottunk. Vérzéscsillapítást végeztünk (haemoclip és adrenalinos infiltrátio), PPI-t kezdtünk. Second look gastroscopia során a korábbi ércsonk helyén fibrinnel fedett hámhiány látszott. A pseuodopolypból és a gyomorból biopsziás mintavétel történt. A panaszok hátterében alapbetegségének relapszusa is felmerült, azonban szövettani eredmény a bulbusban pepticus jellegű duodenopathiát igazolt. Aktív vagy specifikus gyulladást kizárt. Az anamnézis ismételt, részletesebb felvétele során kiderült, hogy a beteg a panaszokat megelőzően napokig izületi fájdalmak miatt naproxen hatóanyagú gyógyszert szedett.

Az NSAID készítmények a fejlett országokban a leggyakoribb okai a gasztrointesztinális nyálkahártya károsodások kifejlődésének. Ezen készítmények szignifikáns mértékben okoznak emésztőszervi mellékhatásokat a prosztaglandinszintézis-gátlásán keresztül. Leggyakoribb szövődményük a vérzés. A súlyos gasztrointesztinális vérzés ritka szövődménye a Crohn-betegségnek, irodalmi adatok alapján incidenciája 0,6%-4% közé tehető. A vérzés szinte minden esetben alsó traktus eredetű. Crohn-betegség szövődményeként kialakuló súlyos felső gasztrointesztinális vérzés irodalmi ritkaság.

A baj nem jár egyedül​

Szerzők: Greff Dorottya, Papi Zsófia, Szántó Flóra, Halász Réka, Kui Balázs, Szepes Zoltán

Bevezetés

A primer sclerotizáló cholangitis (PSC) az epeutak ritka autoimmun gyulladásos kórképe, azonban a gyulladásos bélbetegségben (IBD-ben) szenvedők között gyakoribb az előfordulása. A colitis ulcerosás betegek kb. 3-7,5%-ában alakul ki PSC életük során és a PSC-s betegek 80%-ában egyidejűleg IBD is jelen van.

Esetismertetés

33 éves férfi betegünknél 2021-ben indult kivizsgálás hasmenés, anaemia miatt területileg illetékes belgyógyászaton. Colonoscopia során colitis ulcerosa merült fel, melyet szövettani vizsgálat alátámasztott. Szteroid lökés-, majd mesalazin fenntartó terápia mellett a beteg klinikailag remisszióba került. A colitis ulcerosa felismerésével egyidejűleg a laborokban már láthatóak voltak májenzim eltérések. 2023 novemberében férfi meddőség kivizsgálása kapcsán azoospermia igazolódott, amely hátterében májbetegség lehetősége merült fel. Ezt követően 2024 tavaszán került betegünk, klinikánk látókörébe. Az ekkor elvégzett laborkontroll, mágneses rezonancia cholangio-pancreatográfia (MRCP), FibroScan vizsgálatok colitis ulcerosához társuló PSC fennállását igazolták, már májcirrhosis stádiumában. Májtranszplantációs kivizsgálását megkezdtük, a fázis I vizsgálatok éppen befejeződtek, amikor májcirrhosis parenchymás decompensatioja, cholangiosepsis miatt osztályos felvételre került sor. Hosszas, kb. 2 hónapos hospitalizációt, intenzív osztályos kezelést, számos cholangiosepsist követően 2025 februárjában, riasztást követően sikeres májtranszplantációra került sor.

Konklúzió

Felmerülő PSC esetén a májtranszplantációs kivizsgálás megfelelő időben történő elindítása kulcsfontosságú.  IBD-s betegek esetén gondolnunk kell PSC lehetőségére is, mert a baj nem – feltétlen – jár egyedül.

Szívügyünk a cöliákia​

Szerzők: Sándor Laura, Nagy László Tibor, Fintha Attila, Nagy Beáta, Sax Balázs, Becker Dávid, Korponay-Szabó Ilma

Bevezetés

Az IgA hiánnyal társuló cöliákiás betegek diagnosztikája, gluténmentes étrendjük sikerességének értékelése nehezebb feladat, mint a normál IgA szinttel rendelkező társaiké. A diagnosztika során csak a vékonybél biopszia eredményére támaszkodhatunk. A diéta követés során az IgG típusú EMA és tTG antitest mérést használhatjuk, melynek ürülése jóval több időt vesz igénybe, mint az IgA típusú antitesteké. A perzisztáló IgG antitestek nagyobb valószínűséggel rakódnak le a szervekben és okoznak szervkárosodást.

Esetbemutatás

Egy fiatal nőbeteg történetét ismertetjük, akinek 2015-ben krónikus, göbképződéssel kísért tireoiditisz, obstipáció, hajhullás, fáradékonyság és terápiarezisztens vashiány hátterében cöliákia igazolódott. A vékonybél biopszia eredménye Marsh IIIC típusú boholyatrófiát igazolt. Ezt követően a gluténmentes diétát tartotta. 2017-ben készült első diéta követése, ahol 0,04g/L IgA értéke mellett fény derült kifejezetten magas EMA IgG, tTG IgG titerére. Ezzel egyidőben hemitireoidektómia történt a hormonszubsztitúció mellett egyre nagyobb vaszkularizációt mutató göb és a diffúz, bal oldali túlsúlyú tireoiditisz miatt. 2018-ban végzett diéta követései javuló IgG szinteket mutattak. 2017-től ártalmatlan extraszisztolék miatt kardiológián gondozták, ß-blokkoló kezelést kapott első gyermeke fogantatásáig. Ekkor végzett szív UH, Holter EKG kórosat nem igazolt. 2021 őszétől fokozódó fáradékonyság, nehéz légzés, EKG-n észlelt ritmuszavarok miatt szív UH, majd MR, CT és koronarográfia történt, mely ismeretlen eredetű fibroszteatotikus degenerációval kísért kardiomiopátiát, rossz bal kamra funkciót mutatott. ACE gátló, ß- és aldoszteron-blokkoló kezelés indult. Kardiológiai szempontból releváns autoimmun betegség irányában végzett autoantitest vizsgálatok negatív eredményt adtak. 2022. januárjában ICD beültetés történt szívelégtelenség progressziója miatt. Az etiológia tisztázására, a felmerülő szívtranszplantáció elbírálása céljából szívizombiopszia történt, mely során aritmogén kardiomiopátia lehetősége merült fel. A mintában azonban közepes mennyiségű TG2 specifikus cöliákia antitest lerakódás is igazolható volt az endomíziumban, ezért szteroid kezelés indult az antitest kiürülés elősegítésére, ami fokozatos EMA és TG2 IgG antitest szint csökkenést eredményezett és a klinikai tünetekben is fokozatos javulás lépett fel. A szteroid kezelés, majd leépítés 10 hónapig tartott, 2023. februárig. A szteroid elhagyása után szoros obszerváció mellett döntöttünk és mivel sem a szerológiai eredményekben, sem a beteg klinikai állapotában, sem kardiális státuszában érdemi változás nem történt, a szigorú gluténmentes diétán kívül egyelőre más fenntartó terápiát nem alkalmazunk. A kivizsgálás során végzett kardiogenetika nem írt le patogén mutációt, az IL-6 szint normál tartományba esett. A 2024.02. hóban készült kontroll szív MR során a bal kamra funkciót kissé magasabbnak mérték, kontrasztanyaghalmozása nem változott. A rendszeres kardiológiai követés során sem igazolódott romlás.

Összegzés

Az IgA hiánnyal (<0,2g/L) társult cöliákiás betegek a diagnózis felállítás, a diétás szerostátusz ellenőrzés és a gondozási folyamat során is külön elbírálást igényelnek. Jelen esetünknél a szívben megtalált cöliákia szempontjából releváns antitestek prognosztikai értéke jelentős, hiszen a terápiát és a szívtranszplantáció megvalósítását is befolyásolhatja.

Ritka, mint a jó gluténmentes kenyér – Coeliakia és EATL​

Szerzők: Szántó Flóra, Kui Balázs, Fábián Anna, Lemes Klára, Bor Renáta, Bősze Zsófia, Magyar Dániel, Bacsur Péter, Farkas Bernadett, Rutka Mariann, Ivány Emese, Farkas Klaudia, Molnár Tamás, Szepes Zoltán

Bevezetés: A coeliakia jól ismert, de ritka és súlyos szövődményei közé tartozik az enteropátia-asszociált T-sejtes lymphoma (EATL), amely gyors progresszióval és rossz prognózissal jár. Esetismertetésünk egy olyan beteg történetét mutatja be, akinél a coeliakia hátterében kialakuló lymphoma rövid időn belül végzetes kimenetelhez vezetett. Az eset rávilágít a betegség felismerésének és időben történő kezelésének kihívásaira.

Esetismertetés: Az 50 éves férfi páciens hasmenéssel járó vírusinfekció lezajlását követően fél év alatt nem rendeződő híg széklet, perzisztáló puffadás, valamint 10%-ot meghaladó akaratlan testsúlycsökkenés miatt jelentkezett először 2022. őszén gasztroenterológiai ambulancián. Panaszai hátterében pozitív szerológiai (IgA-tTG), tipikus endoszkópos kép és egyértelmű szövettani eredmény (Marsh IIIc) alapján coeliakia került diagnosztizálásra. Gluténmentes diéta (GFD) mellett panaszai lényeges javulást nem mutattak, látókörünkbe ismételten 2024. januárjában került. Kontroll vizsgálatok során a GFD mellett észlelt további testsúlycsökkenéssel járó súlyos felszívódási zavar hátterében terápia refrakter coeliakia merült fel, melyet az ismételt szerológiai és gastroscopos kép is alátámasztani látszott. Colonoscopiája során a terminális ileumban lokalizálódó soliter fekély mellett egyéb kóros elváltozás nem igazolódott, hasi CT-n mesenterialis lymphadenomegalia és a csigolyák tekintetében osteoporoticus elváltozások ábrázolódtak. Rapid ütemben zajló további állapotrosszabbodás miatt 2024. márciusának elején osztályos felvétele mellett döntöttünk, mely során PICC line katéter implantációját követően parenterális táplálást és immunszuppressziós kezelést indítottunk. Hospitalizációja hatodik napján hirtelen fellépő akut has klinikai képe bontakozott ki képalkotóval igazolt szabad hasi levegővel. Sürgős sebészi exploráció során vékonybél perforatio igazolódott, a műtét során az érintett bélszakaszt resecálták, jejuno-jejunostomia képzés történt. Sebészeti obszervációja során a vékonybél resecatum, ill. a korábbi colonoscopia során nyert minták beérkezett szövettani vizsgálata EATL-t igazolt. Passage-ának rendezését követően adekvát chemoterápias kezelés céljából haematológiai osztályra került, ahol CHOED protokoll szerint kezelését megkezdték, de anastomosis insufficientia miatt ismételt opus vált szükségessé. Állapotstabilizálást követően a chemoterápiás kezelés elmaradása mellett biztos fatalis kimenetel ismeretében ultimum refugium a kezelés komplettálása mellett született döntés, de a ciklus terminálását követően septicus shock lépett fel, mely konzervatív terápiára non-respondernek bizonyult, végeredményben légzés- és keringésleálláshoz vezetett.

Következtetés: Az eset jól példázza, hogy a terápiarezisztens coeliakia időben történő felismerése kulcsfontosságú, mivel az EATL diagnózisa gyakran későn, előrehaladott stádiumban történik. A betegséggel kapcsolatos ismeretek bővítése és a korai diagnosztikai stratégiák fejlesztése elengedhetetlen a prognózis javítása érdekében.

Társuló autoimmun betegségek szűrése gyermekkori cöliákiában​

Szerzők: Horváth Fanni Nikolett, Luczay Andrea, Cseh Áron

Esetbemutatás: A 8 éves lánybetegnél 2021-ben igazoltuk a cöliákiát non-invazív módszerrel (szöveti transzglutamináz IgA: 10xULN, EmA: pozitív). Három évvel a diagnózisa után ellenőriztük az 1-es típusú diabéteszre (T1DM) és az autoimmun pajzsmirigybetegségre (AITD) jellemző antitestek szintjét, mely közül 3 antitest pozitív eredményt adott, de a páciens metabolikus állapota normál tartományban volt (HbA1c 5,4%, random vércukor 5,4 mmol/l). Megerősítő második vérvételt követően igazolódott az 1-es stádiumú T1DM, emiatt szoros követés és rendszeres glükózmonitorozás javasolt. 2 hónappal a diagnózis után posztprandiális hyperglycaemiát észleltünk klasszikus diabéteszes tünetek nélkül, emiatt osztályos kivizsgálást követően szubkután inzulinterápia beállítása történt meg.

Bevezetés: A cöliákia és az autoimmun betegségek közötti kapcsolat jól ismert, különösen az 1-es típusú diabétesz (T1DM) és az autoimmun pajzsmirigybetegség (AITD) esetében, azonban a társbetegségek szűrési gyakorlata még nem egységes. A korai felismerés kulcsfontosságú lehet a későbbi szövődmények megelőzésében.

Célkitűzés: Munkacsoportunk célja, hogy felmérje a társuló autoimmun betegségek előfordulási gyakoriságát panaszmentes cöliákiával diagnosztizált gyermekekben.

Módszertan: Kutatásunk során a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika, Bókay utcai részlegén 2024 folyamán megjelent cöliákiás gyermekek vérvételi eredményeit dolgoztuk fel. A T1DM diagnosztizálásához négy autoantitest (GAD, IAA, IA2, ZnT4) szintjét vizsgáltuk, míg a pajzsmirigy autoimmunitás kimutatásához az ATPO és az ATG antitesteket mértük. A szerológiai adatok mellett a betegek betegségre jellemző és antropometriai adatainak összefüggéseit vizsgáltuk.

Eredmények: A 218 vizsgált gyermeknek 59,63%-a lány (n=130). A betegek átlagos életkora 12,11 év. Vizsgálatunk során 14 páciensnél (6,42%) azonosítottunk pozitív diabétesz autoantitestet, közülük 4 esetben 2 vagy több antitest volt kimutatható. Pajzsmirigy elleni antitesteket 26 (11,93%) betegnél detektáltunk. A női nem szignifikáns rizikófaktornak bizonyult a pajzsmirigy autoimmunitásra (OR= 0,0483; 95% CI:0,0046-0,2695; p=0,0001). Eredményeink szerint a betegség fennállásának hossza növeli a pajzsmirigy-autoantitest pozitivitás valószínűségét (ß=0,0118; 95% CI:0,0023-0,0212; p=0,0153). Az idősebb kor szintén nagyobb kockázattal jár (ß=0,0147; 95% CI:0,0052-0,0243; p=0,0026).

Következtetések: Eredményeink arra utalnak, hogy cöliákiás betegeknél indokolt lenne a kontroll vérvételek kiterjesztése a vizsgált antitestek szűrésére, mivel a páciensek 6,42%-ánál diabétesz autoantitest pozitivitást, 11,93%-ánál pedig pajzsmirigy autoimmunitást mutattunk ki. Mindezek az eredmények befolyásolják a betegek hosszú távú kezelését. A diabéteszes ketoacidózis egy potenciális életveszélyes állapot, melynek az időben való felismerése fontos!

Zsírmáj cöliákiában. Valós a veszély?​

Szerzők: Peresztegi Míra Zsófia1,2 , Holczer Miklós2, Szekeres Gábor3, Faluhelyi Nándor3, Hagymási Krisztina4, Pásztor Gyula5, Dr. Bajor Judit6

1. Pécsi tudományegyetem, ÁOK, Transzlációs Medicina Intézet
2. Pécsi Tudományegyetem, ÁOK
3. Pécsi Tudományegyetem, ÁOK, Orvosi Képalkotó Klinika, Pécs
4. Semmelweis Egyetem, ÁOK, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, Budapest
5. Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Radiológiai Klinika, Szeged
6. Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, I.sz. Belgyógyászati Klinika, Gasztroenterológiai Tanszék, Pécs

Bevezetés: 

A cöliákia egy glutén által kiváltott autoimmun betegség, ami a populáció 1 %-át érinti. A cöliakiás betegek körében részben ismert, részben ismeretlen okok miatt a steatosis hepatis (SH) kialakulásának rizikója fokozott az átlagpopulációhoz képest. Egy prospektív kutatás keretében cöliákiás betegeknél végeztünk komplex metabolikus felmérést és hasi ultrahang (UH) vizsgálat is készült SH kizárása céljából.

Esetleírás: 

Első esetünk egy 20 éves, újonnan diagnosztizált, alultáplált cöliákiás nő, akinek Body Mass Indexe (BMI) 17. Visceralis zsírterület (VFA) és testzsírszázalék (PBF) értékei ugyancsak az alacsony tartományba esnek (VFA=39,2 cm², PBF=18%), vérzsír és haemoglobin A1c (HbA1c) értékei a referenciatartományon belül vannak. A hasi UH során korábban ismeretlen SH került leírásra nála (Grade 1, Hamaguchi Score 1). Második esetünk egy 24 éves újonnan diagnosztizált cöliákiás férfi, akinél azonban súlyos elhízás (BMI=47,8) áll fenn, nála a SH legsúlyosabb formáját találtuk (Grade 3, Hamaguchi Score 6). Harmadik betegünk egy 49 éves cöliákiás nő, aki gluténmentes diétát (GFD) tart, normál testalkatú (BMI=19,3), VFA és PBF referenciatartományon belüliek, csakúgy, mint a vérzsír értékek. Kissé emelkedett HbA1c értéket mértünk nála (5,8%), illetve a hasi UH-n SH-t diagnosztizáltunk nála (Grade 1, Hamaguchi Score 1). Negyedik esetünkben egy ismert cöliákiás, szigorú GFD-t tartó, 29 éves, súlyosan elhízott nőt mutatunk be, akinél a VFA 195,9 cm², a PBF 48,9%, összkoleszterinje 5,6 mmol/l, HbA1c 5,73%. Hasi UH során nála is SH került leírásra (Grade 2, Hamaguchi Score 3).

Következtetés:

Eseteinkkel szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy cöliákiás betegeknél mind a GFD elkezdése előtt, mind a GFD alatt fennáll a zsírmáj gyakoribb előfordulása. A kórkép a komplex pathomechanizmusból adódóan testalkattól, egyéb metabolikus rizikótényezőktől függetlenül fennállhat, ezért nagy hangsúlyt kell fektetni a megelőzésre és szűrésre ebben a betegcsoportban.

Már a diéta sem segít?​

Szerzők: Holczer Miklós, Dr. Bajor Judit, Peresztegi Míra Zsófia

Bevezetés

A coeliakia egy genetikai prediszpozíció talaján glutén hatására kialakuló T-sejt mediált autoimmun enteropathia. Világszerte az előfordulása 1 %-ra tehető. Kialakulásában genetikai és környezeti faktorok egyaránt szerepet játszhatnak. A coeliakia jelenlegi egyetlen kezelési módja a szigorú gluténmentes diéta. Vannak azonban esetek, amikor a szigorú diéta ellenére a boholyatrophia egy éven túl is fennmarad, ez a refrakter coeliakia (RCD).

Esetismertetés

81 éves, 25 éve ismert coeliakiás nőbeteg gravis anaemia miatt került felvételre a gasztroenterológiai osztályra. Az anaemia általános tünetei mellett étvágytalanságra panaszkodott. Megfelelő gluténmentes diéta adherencia ellenére 4 hét alatt 4-5 kilogrammot fogyott (44kg), hasmenése nem volt. A coeliakia szövődményeként súlyos osteoporosisa ismert volt, emellett felvételkor beszűkült vesefunkció, alacsony vasszint és transzferrin szaturáció igazolódott. Coeliakia szerológia negatív volt. Parenterális vaspótlásban és 4 egység vértranszfúzióban részesült. A RTG, hasi UH és CT vizsgálat malignitást nem igazolt, a colonoscopia negatív volt. Gastroscopia diffúz krónikus atrophiás gastritist és atrophiás duodenumot írt le. Szövettani vizsgálat boholyatrophiát igazolt (Marsh 3b). A klinikai és szövettani kép alapján refrakter coeliakia diagnózisa felállítható volt. Ennek első vonalbeli kezeléseként budesonid terápiát kezdtünk, mely mellett tünetei javultak és súlya 5 kilogrammal nőtt, de az anaemia nem rendeződött teljesen. Súlyos osteoporosisa miatt a budesonid terápiát csak rövid ideig alkalmazhattuk, ezután azathioprin adására tértünk át, mely mellett panaszmentessé vált. Anaemiája tartósan rendeződött és a testsúlya elérte az 51 kilogrammot.

Diszkusszió

A refrakter coeliakia a coeliakia ritka szövődménye, mely a betegek 1 %-át érinti. Diagnózisához fontos a daganatos szövődmény (enteropathia asszociált T-sejtes lymphoma) kizárása, ami képalkotó vizsgálatokkal lehetséges. Kezelésében első vonalban szteroid terápia jön szóba, mely betegünknél a súlyos osteoporosis miatt csak rövid ideig volt adható. Immunszupresszív terápia tartós panaszmentességet eredményezett.

A coeliakia az oka mindennek?​

Szerzők: Molnár Koppány, Fábián Anna, Bor Renáta, Bősze Zsófia, Magyar Dániel, Szántó Flóra, Paszt Attila, Szepes Zoltán

Bevezetés: A coeliakia akár az esetek felében tünetszegény formában jelentkezhet, a nem specifikus tünetek nehezíthetik a differenciál diagnózist. A közös genetikai háttér és a kezeletlen coeliakia miatt kialakuló állandó gyulladás következtében bizonyos egyéb tápcsatornai kórképek kialakulásának rizikója is emelkedik.

Esetbemutatás: A 62 éves férfibetegnél széklet-vérteszt pozitivitás és microcyter anaemia kapcsán indult kivizsgálás. Tápcsatornai endoszkópiák során a gyomor corpus területén egy kb. 2,5 cm-es fánkszerű, livid, vérzékeny, centrális köldökszerű behúzódással rendelkező képlet igazolódott; a colon transversum és bal colonfél területét érintően szegmentális aphtosus gyulladás volt látható. Utóbbi eltérések hátterében sorozatbiopsziás mintavétel lymphocytás colitis lehetőségét vetette fel a jelentősen emelkedett intraepithelialis lymphocytaszám alapján, ugyanakkor a betegnek nem volt mikroszkópos colitisre utaló klinikai tünete. A gasztroszkópia során a duodenumból vett minták szövettani vizsgálata subtotalis (Marsh IIIB-C stádiumú) boholyatrophiát igazolt, aminek hátterében utóbb az emelkedett TTG szint alapján coeliakia megerősítésre került. A gyomorban lévő, malignitás lehetőségét felvető képlet esetében kevert epithelialis, neuroendokrin tumor lehetősége merült fel (ECL-NET G1). Staging vizsgálatok (endoszkópos UH, CT, szomatosztatin receptor szcintigráfia) alapján a folyamat cT3N0 stádiumúnak bizonyult, neuroendokrin és gasztroenterológiai onkoteam döntése alapján primer műtéti eltávolításra (gastrectomia) került sor. 5 hónappal a műtét után a gluténmentes diétát tartó betegnél visszatérő hányások és fogyás hátterében varratvonali szűkület igazolódott, amely miatt két alkalommal történt endoszkópos ballontágítás.

Konklúzió: Coeliakia diagnózisra bármely életkorú betegnél, akár csak microcyter anaemia esetén, relatíve tünetszegény klinikai kép mellett is gondolni kell. Kezeletlen coeliakia esetén kolonoszkópia során detektált intraepithelialis lymphocytosis lehet a coeliakia részjelensége, ugyanakkor klinikai tünetek függvényében egyidejűleg fennálló lymphocytás colitisre is gondolni kell. A coeliakia esetén fennálló krónikus gyulladás szerepet játszhat a NET-ok patogenezisében, de a két betegség közti kapcsolat megléte nem egyértelmű.

Cöliákiától a „pulmonológiai” diagnózisig​

Szerzők: Bojtár Zsüliet, Perneczki Andrea, Lóth Szendile, Kincs Judit, Dezsőfi-Gottl Antal

A 2,5 éves kisdedet májelégtelenség kivizsgálása miatt vettük fel Klinikánk Gasztroenterológiai-Hepatológiai osztályára. Panaszai 16 hónapos korban indultak haspuffadás, hasi fájdalom, atópiás foltok, zöldes székletürítés és alvászavar formájában. A perzisztáló haspuffadás miatt elvégzett vizsgálatai során D-hipovitaminózis, majd 2 évesen progrediáló hepatopátia, hepatomegália és szteatózis hepatisz uralta a klinikai képet. Az etiológia tisztázása céljából elvégzett széklet vér, vírusszerológiai, alfa-1 antitripszin, pajzsmirigyfunkció, kardiológiai és szemészeti vizsgálatok mind negatív eredményt mutattak. Immunológiai vizsgálatakor azonban emelkedett szöveti transzglutamináz és deamidált gliadin peptid elleni antitest szinteket, illetve ASCA pozitivitást észleltünk. Cöliákia iránydiagnózissal gondozásbavétele történt. Glutén valamint már korábban megkezdett tej, tojás, szója és olajos magvaktól mentes diétát tartva hasi fájdalma, haspuffadása perzisztált, transzglutamináz ellenes antitest szintje a diagnózis felállítása óta emelkedő tendenciát mutatott. 6 hónappal gondozásbavételét követően alvadászavar, hipoproteinémia, csontvelő működészavar (mélyülő anémia, trombopénia) és aszcitesz miatt hospitalizáltuk. Csontvelő biopsziája kórosat nem igazolt, májbiopszia alapján az előrehaladott fibrózis és szteatózis anyagcserebetegség gyanúját vetette fel. A differenciál diagnosztikai szempontból elvégzett széklet elasztáz vizsgálata csökkent aktivitást mutatott, a felmerülő hasnyálmirigy exokrin funkciózavar miatt verejtékvizsgálat történt, mely során a verejték klorid a diagnosztikus szintet el nem érő, de kóros eredményű lett. Végül genetikai vizsgálata igazolta a cisztás fibrózist, a leggyakoribb, delta f508 homozigóta mutáció jelenlétével. A cisztás fibrózis a leggyakoribb veleszületett, autoszómális recesszí öröklődésű genetikai betegség. Általában a légúti manifesztációival társítják, pedig több szervrendszert érintő megbetegedésről beszélünk, mely multidiszciplináris megközelítést igényel. Magyarországon 2022 január elsejétől része a kötelező újszülöttkori szűrésnek. Ezelőtt született gyermekeknél, mint jelen esetben a széklet elasztáz és szintén 2022 óta klinikánkon is elérhető verejtékvizsgálat segíti a diagnózist.

Egy kevésbé gyakori prezentációs tünet: coeliakia a pericardiumban​

Szerzők: Kulcsár Nikolett, Dr. Czelecz Judit, Dr. Tóth Katarzyna

Rövid esetismertetésünkben a coeliakia diagnosztikája során megjelenő tipikus és kevésbé jellemző tüneteket szeretnénk felvillantani, egy, a közelmúltban nálunk kezelt beteg bemutatása kapcsán.

A 18 hónapos kisdednek pár hónapja észlelt fogyás, általános gyengeség miatt indult kivizsgálása. A coeliakiara jellemző tünetek, mint a 3 percentil alatti testsúly, puffadt has, vashiány, emelkedett transzamináz, csökkent szérum összfehérje szintek mellett megjelentek emelkedett CK-MB és troponin szintek is. Ennek kapcsán kardiológiai vizsgálat történt, amely során pericardialis folyadékgyülem ábrazolódott. 

Ekkor még folyamatban voltak a coleliakia megerősítésére végzett laboratóriumi vizsgálatok, azonban a klinikum alapján naproxen terápia mellett gluténmentes étrendet javasoltunk.

A diéta tartása mellett Luca panaszai javultak, pericardialis folyadéka megszűnt, testsúlya gyarapodott.

Célunk felhívni a figyelmet a ritkán jelentkező, de nagy odafigyelést és hosszabb utánkövetést igénylő prezentációs tünet, a perikardiális folyadékgyülem megjelenésére, bepillantást adni az aktuális ajánlásokba és hangsúlyozni a gluténmentes étrend szerepét a tünetek megszűnésében.

A kirakós utolsó darabja – mégsem játék​

Szerzők: Jónás Georgina, Dr. Takács Rita, V. Tóth Ildikó

Munkahely: Budapesti Bajcsy- Zsilinszky Kórház és Rendelőintézet, Wáberer Medical Center

Bevezetés: A cöliákia egy olyan autoimmun betegség, melyet az arra genetikailag fogékony páciensekben a glutén tartalmú fehérje provokál. Klinikai képe igen heterogén lehet, melyet a felszívódási zavarok mértéke karakterizál. Sokszínűsége okán szakterülettől függetlenül számolni kell jelenlétével.

Esetbemutatás: A bemutatásra kerülő 46 éves nőbeteg anamnézisből gyermekkori asthma bronchiale, laktóz fogyasztásra jelentkező panaszok miatt annak kerülése, vashiányos anaemia, visszatérő hátfájdalom emelhető ki. Nőgyógyászati vonatkozásban 2001-ben HPV fertőzés kapcsán conisatio történt, 2010-11-ben PCOS és inzulinrezisztencia irányában történtek vizsgálatok, diéta mellett állapota rendeződött.

2021 júniusában magánúton végzett belgyógyászati szűrővizsgálat történt laktóz fogyasztás kerülése mellett jelentkező puffadás, rendszertelen székletürítés miatt. Laboratóriumi lélekben a már korábban is fennálló alacsony vasszint igazolódott, székletvér vizsgálat során 2/3 pozitivitást mutatott. Kiegészítésként szöveti transzglutamináz, EMA, valamint étel allergia és -intolerancia panel levételét követően gasztroenterológiai megjelenést javasoltak. Elvégzett DEXA vizsgálat során a lelete osteopeniát igazolt, kiegészítő laboratóriumi vizsgálaton alacsony D3-vitamin szintet detektáltak normál tartományban levő PTH, TSH és se foszfát mellett. Elsőként reumatológiai szakrendelésre érkezett, ahol vitamin, ionpótlás javasoltak és fizioterápiát. 2021 augusztusában gasztroneterológiai megjelenés történt leleteivel, BMI ekkor 15,5 volt. Laboratóriumi leletében ekkorra emelkedett tTG IgA, tTG IgG és EMA szintek voltak. Gastroscopia során antrum gastritis, duodenitis atrophica volt véleményezhető, szövettani mintákból jelentős boholy atrophia, szignifikánsan emelkedett CD3 és CD8 pozitivitás, lymphocytás beszűrődés, súlyos idült gastritis malignitás jelei nélkül igazolódtak. Marsh-Oberhuber klasszifikáció IIIb-c stádiumnak felelt meg. Colonoscopia érdemben negatív lett.

Így a cöliákia biztos diagnózisának felállítását követően glutén- és laktózmentes diéta táplálkozási szakember segítségével beállításra került. A következő kontrollon B12 és folsav vizsgálat történt, BMI ekkor 17-es volt.

Konklúzió: A felnőttkorban diagnosztizált cöliákia tünetei sokszor atípusosak, így elengedhetetlen, hogy az éles szemű klinikus felszívódási zavar jelei esetén (jelesül vashiány, krónikus hasmenés) gondoljon a betegség lehetséges fennállásra. Azért, hogy súlyos hiányállapot ne alakuljon ki, a beteggel együtt a megfelelő lépéseket mielőbb meg kell tennünk a diagnózis felállítására.

Cöliákia diagnosztikája vékonybél kapszula endoszkópiával
és mesterséges intelligenciával​

Szerzők: Finta Ádám, Dr. Szalai Milán1 , Prof. Dr. Madácsy László1

1. Endo-Kapszula Magánorvosi Centrum, Székesfehérvár

Bevezetés: A cöliákia diagnosztikája hagyományosan szerológiai vizsgálatokon és histopatológiai elemzésen alapul, azonban a vékonybél kapszula endoszkópia is egyre nagyobb szerepet kap a nem invazív vizsgálati lehetőségek között. A mesterséges intelligencia (AI) alkalmazása a kapszula endoszkópia képeinek automatikus elemzésére növelheti a diagnosztikai pontosságot és csökkentheti az értékelési időt. Bár az AI-technológiák elsősorban gyulladásos elváltozások, vérzések és polypoid léziók felismerésére készültek, kutatásunk kimutatta, hogy az Anx Proscan nevű AI-algoritmusa képes a boholyatrófia jeleit is kórosként azonosítani, ezzel biztonságosabbá téve a leletezést.

Célkitűzés: Vizsgálatunk célja a vékonybél kapszula endoszkópia és AI-alapú képelemzés szerepének vizsgálata a cöliákia diagnosztikájában.

Esetismertetés: Egy 32 éves nőbeteg, akinek családi anamnézise negatív volt, dyspepsiás panaszok miatt fordult orvoshoz. Mivel invazív vizsgálatot nem szeretett volna, első lépésként mágnesesen kontrollált gyomor-vékonybél kapszula vizsgálatot választott, amely során a boholyatrófia jeleit a Proscan detektálta. A kapszula endoszkópos lelet alapján célzott további vizsgálatok (szerológia, biopszia) megerősítették a cöliákia diagnózisát.

Következtetések: A mesterséges intelligenciával támogatott kapszula endoszkópia jelentős előnyt jelenthet a cöliákia diagnosztikájában, különösen olyan esetekben, ahol a betegek invazív vizsgálatok nélkül keresnek megoldást panaszaikra. A Proscan algoritmus bizonyítottan képes a boholyatrófia felismerésére, ezzel növelve a diagnosztikai biztonságot.

“Hetek telhetnek el, hogy ne lássalak. De egy nap sem úgy, hogy ne gondolnék rád.” – avagy vékonybél daganatok a mindennapi gyakorlatban​

Szerzők: Dr. Oroszi Dávid, Dr. Gábor Zoltán, Dr. Grenda Andor

A vékonybél daganatai bár ritkák, de nagy arányban malignus, magas mortalitással járó elváltozások, melyek korai felfedezése kulcsfontosságú prognózisuk tekintetében. Rövid előadásunkban irodalmi áttekintést kívánunk adni a vékonybéldaganatok epidemiológiai vonatkozásairól, osztályozásáról, valamint diagnosztikai lehetőségeiről. Ezt követően saját esetek ismertetése kapcsán mutatjuk be a kivizsgálásuk során felmerülő gyakorlati kihívásokat.

Záró következtetéseinkben kifejtjük, hogy ezek a ritka, bár növekvő incidenciájú, sokszor tünetmentes, mégis agresszív viselkedésű, nehezen hozzáférhető daganatok különös diagnosztikai éberséget tesznek szükségessé. Kivizsgálásuk komplexitásához hozzájárul az is, hogy sokszor korlátozottan hozzáférhető diagnosztikai eljárások, illetve egyéni készségek igénybevételére is szükség van ellátásuk során.
Feladatunk tehát ismerni és gondolni rájuk a mindennapi gyakorlatban, számba venni a rendelkezésre álló diagnosztikus lehetőségeinket a kivizsgálásuk kapcsán. Emellett érdemes fejlesztenünk egyéni készségeinket, és bevetni leleményességünket is annak érdekében, hogy időben jussunk diagnózishoz, ezzel biztosítva a megfelelő terápiás ellátás esélyét is.

Pancreatitis – de mi van a háttérben?​

Szerzők: Fürst Emese, Dr. Erőss Bálint, Dr. Hegyi Péter, Dr. Sahin Péter, Dr Hegyi Péter Jenő, Dr. Lázár Balázs

Munkahely: Semmelweis Egyetem, Pancreas Betegségek Intézete

Bevezetés A coeliakia és a pancreatitis közötti kapcsolat ritkán dokumentált, azonban a krónikus gyulladásos folyamatok és a nem megfelelő diéta következményei jelentős kórélettani hatással lehetnek a hasnyálmirigy-vezetékre. Esettanulmányunk egy 26 éves nőbeteg esetét mutatja be, akinél a nem megfelelő gluténmentes diéta következtében pancreatitis alakult ki.

Esetbemutatás A 26 éves nőbeteg tartós hasi fájdalom, hányinger és súlyvesztés miatt került kivizsgálásra. A laboratóriumi eredmények emelkedett pancreasenzim-szinteket mutattak, míg a coeliakia diagnózisa már korábban megerősítést nyert, de objektivizálva nem volt. MRCP-vizsgálat során a papilla felett szűkületet és a Wirsung-vezeték progrediáló tágulatát észlelték. A klinikai állapot súlyossága miatt ERCP és a kanyargós Wirsung vezeték miatt esetleges pancreatoduodenectomia (PPPD) is felmerült, mint lehetséges terápiás megoldások. A részletes diétás anamnézis feltárta, hogy a beteg nem tartotta következetesen a gluténmentes diétát, ami a bélrendszeri gyulladás és a pancreasvezeték másodlagos érintettségéhez vezetett. Az étrend szigorú betartása mellett a beteg tünetei teljesen megszűntek, és a kontroll MRCP-vizsgálat folyamatban.

Következtetések Az eset bemutatja, hogy a coeliakia nem megfelelő kezelése szekunder pancreatitishez vezethet a papilla körüli obstrukció révén. A korai felismerés és a szigorú diéta betartása nemcsak a szövődmények elkerülésében, hanem a már kialakult elváltozások visszafordításában is kulcsszerepet játszik. Esetünk rávilágít a multidiszciplináris megközelítés fontosságára a coeliakia és a pancreatitis összefüggéseinek kezelésében.

COVID-19 fertőzést követő gyermekkori cöliákia szűrés​

Szerzők: Dr. Garai Réka1,2 , Dr. Herczeg Vivien1 , Dr. Máthé Anna3 , Dr. Nyírő Ágota4 , Dr. Krivácsy Péter1 , Dr. Szabó Attila József1 , Dr. Béres Nóra1

1. Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika, Bókay utcai részleg
2. Semmelweis Egyetem Transzlációs Medicina Intézet
3. Észak-budai Szent János Centrumkórház
4. Hatvani Albert Schweitzer Kórház-Rendelőintézet

Esetismertetés: A 12 éves Laurát 8 hónapja fennálló, étkezési szokásait is befolyásoló szaglás- és ízérzékelési zavar miatt vizsgáltuk Long COVID Ambulanciánkon. Hasi fájdalmat, fáradékonyságot, székletében eltérést nem tapasztalt. Szűrő jellegű laboratóriumi vizsgálatok során vashiányos anémia mellett kifejezetten emelkedett anti-transzglutamináz IgA, és erősen pozitív endomízium elleni antitest szintet találtunk. A megkezdett gluténmentes étkezés mellett laboratóriumi paraméterei normalizálódtak, és idővel az íz- és szaglászavara is rendeződött.

Bevezetés: A különféle autoimmun betegségek, például a cöliákia kialakulásában a genetikai és környezeti tényezőkön túl a vírusfertőzések – beleértve a SARS-CoV-2 is – közrejátszhatnak. Ellentmondó eredményeket láthattunk három gyermekkori retrospektív vizsgálat alapján az újonnan diagnosztizált cöliákiások arányának változását tekintve.

Célkitűzések: A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika, Bókay utcai részlegén működő Long COVID ambulancián célunk volt a koronavírus fertőzésen átesett gyermekek körében egységes cöliákia tesztelést végezni.

Módszerek: Kutatásunkba a 2021. július 19 és 2022. július 18. között Long COVID ambulanciánkon megjelent, prospektív adatgyűjtésként cöliákia szűrővizsgálattal rendelkező, illetve COVID-19 fertőzésen igazoltan átesett gyermekeket vontuk be.

Eredmények: Kétszázhuszonhét gyermek felelt meg bevonási kritériumainknak. Százhuszonhét (56.0%) gyermek esetében észleltünk legalább egy elhúzódóan fennálló gasztrointesztinális tünetet a vizsgálat időpontjában, melyek többségében funkcionális tünetképzés (89,8%) merült fel. Két esetben gyulladásos bélbetegség igazolódott. A tizenkét esetben észlelt emelkedett anti-transzglutamináz IgA érték (5,4%) hátterében hét gyermeknél diagnosztizáltunk friss cöliákiát (3,1%), akik közül négynek nem volt hasi panasza (57.1%). A vizsgált gyermekek közül összesen öt gyermek volt már ismerten cöliákiás (összprevalencia: 5,3%), közülük egy gyermek nem tartotta jól a diétáját, így szeropozitív volt.

Következtetések: A COVID-19 után elhúzódóan jelenlévő hasi panaszok hátterében főként funkcionális tünetképzést diagnosztizáltunk. Szűrővizsgálatunk során legalább háromszor magasabb arányban találtunk frissen diagnosztizált cöliákiát és az összprevalencia is hatszor magasabb volt az eddig ismeretett magyar és nemzetközi átlagpopulációhoz képest, mely számos kérdést vet fel.  A magas arányú, tünetszegényen diagnosztizált cöliákia miatt a gyermekek rutin szűrése megfontolandó.

A Kulturális és Innovációs Minisztérium ÚNKP-23-3-II-SE-4 kódszámú Új Nemzeti Kiválóság Programjának a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Alapból finanszírozott szakmai támogatásával készült.

Kettő az egyben – amikor szövődmény és társbetegség is jelentkezik

Szerzők: Dr. Kincses Lilla, Dr. Gavallér Gabriella, Dr. Takács Andrea, Dr. Szűcs Dániel

Intézmény: SZTE Gyermekklinika és Gyermekegészségügyi Központ

A gyermekkori akut súlyos colitis ulcerosa (ASC) egy sürgősségi gasztroenterológiai kórkép, mely hospitalizációt, szoros monitorizálást, agresszív terápiát, gyors döntéshozatalt igényel, jellemző rá a magas aktivitási index (Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index), amely legalább 65 pont. Tartósan magas aktivitású, farmakológiai ágensek általi terápiarezisztens esetekben, valamint súlyos szövődmények megjelenésekor (pl.: bélperforáció, bélvérzés, toxikus megacolon, szepszis) a colectomia elkerülhetetlenné válik. A gyógyszeres kezelés potenciális sikertelensége miatt a colectomia elvégézésnek lehetősége már a diagnózis felállításakor felmerül, és a másodvonalbeli bélmentő kezelés ineffektivitása esetén a legtöbb esetben indokolt. Intravénás szteroid kezelésre non-reszponder páciensek esetében – még a másod- és harmadvonal beli gyógyszeres kezelések ellenére is – a szteroid kezelést követő két éven belüli colectomia arány 50 és 60 % közé tehető.
A pyoderma gangrenosum egy olyan ismeretlen etiológiájú, nem infektív eredetű inflammatorikus bőrbetegség, amelyet megjelenésében növekvő kiterjedésű és mélységű fekélyek kialakulása jellemez. Az esetek jelentős részében – több, mint 50 % -ban – a pyoderma gangrenosum társbetegségként jelentkezik. Kihívást jelent klinikai megjelenésén és az egyéb bőrgyógyászati kórképek kizárásán alapuló diagnosztikája. A betegellátás során állandó nehézséget jelent a kórkép sajátos, patergiás tulajdonsága, amely a mindennapi diagnosztikus és terápiás döntéshozatalt is befolyásolhatja. A kórkép súlyosságától függően lokális és szisztémás kezelési lehetőségek széles palettája áll rendelkezésre. Emellett kiemelt jelentőségű az adekvát fájdalomcsillapítás és a páciens folyamatos pszichés szupportálása, hiszen a betegség hosszútávon a beteg testképére, ezáltal az életminőségre is hatással van.
Előadásunkban egy akut – súlyos colitis ulcerosa miatt sikertelen konzervatív, bélmentő kezelés következtében totál colectomiát igénylő tizenhárom éves lány gyermek esetét szeretnénk bemutatni. Előadásunkban részletezzük a terápiás döntéshozatalunk lépéseit és felmerülő kérdéseket a colectomia indikációjának meghozatalában, emellett kitérünk a peri- és posztoperatív gondozási kihívásokra is, hangsúlyozva a multidiszciplináris ellátás jelentőségét. Részletezzük a preoperatív időszakban kialakult, majd postoperatív időszakra progrediáló pyoderma gangrenosum diagnosztikájában és kezelésében szerzett tapasztalatainkat, hangsúlyozva a multidiszciplináris megközelítés fontosságát.

Felhasznált irodalom:
1. Ruocco et al. Pyoderma gangrenosum: an updated review. JEADV.2009.
2. Saigal et al. Pyoderma gangrenosum. J Assoc Physicians India.2010.

3. Turner et al. Management of Pediatric Ulcreative Colitis, Part 2: Acute Severe
Colitis. JPGN. 2018.
4. Siow et al. Management of Acute Severe Ulcerative Colitis in Children.
Seminars of Pediatric Surgery. 2017.