Bevezetés
Az IgA hiánnyal társuló cöliákiás betegek diagnosztikája, gluténmentes étrendjük sikerességének értékelése nehezebb feladat, mint a normál IgA szinttel rendelkező társaiké. A diagnosztika során csak a vékonybél biopszia eredményére támaszkodhatunk. A diéta követés során az IgG típusú EMA és tTG antitest mérést használhatjuk, melynek ürülése jóval több időt vesz igénybe, mint az IgA típusú antitesteké. A perzisztáló IgG antitestek nagyobb valószínűséggel rakódnak le a szervekben és okoznak szervkárosodást.
Esetbemutatás
Egy fiatal nőbeteg történetét ismertetjük, akinek 2015-ben krónikus, göbképződéssel kísért tireoiditisz, obstipáció, hajhullás, fáradékonyság és terápiarezisztens vashiány hátterében cöliákia igazolódott. A vékonybél biopszia eredménye Marsh IIIC típusú boholyatrófiát igazolt. Ezt követően a gluténmentes diétát tartotta. 2017-ben készült első diéta követése, ahol 0,04g/L IgA értéke mellett fény derült kifejezetten magas EMA IgG, tTG IgG titerére. Ezzel egyidőben hemitireoidektómia történt a hormonszubsztitúció mellett egyre nagyobb vaszkularizációt mutató göb és a diffúz, bal oldali túlsúlyú tireoiditisz miatt. 2018-ban végzett diéta követései javuló IgG szinteket mutattak. 2017-től ártalmatlan extraszisztolék miatt kardiológián gondozták, ß-blokkoló kezelést kapott első gyermeke fogantatásáig. Ekkor végzett szív UH, Holter EKG kórosat nem igazolt. 2021 őszétől fokozódó fáradékonyság, nehéz légzés, EKG-n észlelt ritmuszavarok miatt szív UH, majd MR, CT és koronarográfia történt, mely ismeretlen eredetű fibroszteatotikus degenerációval kísért kardiomiopátiát, rossz bal kamra funkciót mutatott. ACE gátló, ß- és aldoszteron-blokkoló kezelés indult. Kardiológiai szempontból releváns autoimmun betegség irányában végzett autoantitest vizsgálatok negatív eredményt adtak. 2022. januárjában ICD beültetés történt szívelégtelenség progressziója miatt. Az etiológia tisztázására, a felmerülő szívtranszplantáció elbírálása céljából szívizombiopszia történt, mely során aritmogén kardiomiopátia lehetősége merült fel. A mintában azonban közepes mennyiségű TG2 specifikus cöliákia antitest lerakódás is igazolható volt az endomíziumban, ezért szteroid kezelés indult az antitest kiürülés elősegítésére, ami fokozatos EMA és TG2 IgG antitest szint csökkenést eredményezett és a klinikai tünetekben is fokozatos javulás lépett fel. A szteroid kezelés, majd leépítés 10 hónapig tartott, 2023. februárig. A szteroid elhagyása után szoros obszerváció mellett döntöttünk és mivel sem a szerológiai eredményekben, sem a beteg klinikai állapotában, sem kardiális státuszában érdemi változás nem történt, a szigorú gluténmentes diétán kívül egyelőre más fenntartó terápiát nem alkalmazunk. A kivizsgálás során végzett kardiogenetika nem írt le patogén mutációt, az IL-6 szint normál tartományba esett. A 2024.02. hóban készült kontroll szív MR során a bal kamra funkciót kissé magasabbnak mérték, kontrasztanyaghalmozása nem változott. A rendszeres kardiológiai követés során sem igazolódott romlás.
Összegzés
Az IgA hiánnyal (<0,2g/L) társult cöliákiás betegek a diagnózis felállítás, a diétás szerostátusz ellenőrzés és a gondozási folyamat során is külön elbírálást igényelnek. Jelen esetünknél a szívben megtalált cöliákia szempontjából releváns antitestek prognosztikai értéke jelentős, hiszen a terápiát és a szívtranszplantáció megvalósítását is befolyásolhatja.
