Bevezetés
A coeliakia egy genetikai prediszpozíció talaján glutén hatására kialakuló T-sejt mediált autoimmun enteropathia. Világszerte az előfordulása 1 %-ra tehető. Kialakulásában genetikai és környezeti faktorok egyaránt szerepet játszhatnak. A coeliakia jelenlegi egyetlen kezelési módja a szigorú gluténmentes diéta. Vannak azonban esetek, amikor a szigorú diéta ellenére a boholyatrophia egy éven túl is fennmarad, ez a refrakter coeliakia (RCD).
Esetismertetés
81 éves, 25 éve ismert coeliakiás nőbeteg gravis anaemia miatt került felvételre a gasztroenterológiai osztályra. Az anaemia általános tünetei mellett étvágytalanságra panaszkodott. Megfelelő gluténmentes diéta adherencia ellenére 4 hét alatt 4-5 kilogrammot fogyott (44kg), hasmenése nem volt. A coeliakia szövődményeként súlyos osteoporosisa ismert volt, emellett felvételkor beszűkült vesefunkció, alacsony vasszint és transzferrin szaturáció igazolódott. Coeliakia szerológia negatív volt. Parenterális vaspótlásban és 4 egység vértranszfúzióban részesült. A RTG, hasi UH és CT vizsgálat malignitást nem igazolt, a colonoscopia negatív volt. Gastroscopia diffúz krónikus atrophiás gastritist és atrophiás duodenumot írt le. Szövettani vizsgálat boholyatrophiát igazolt (Marsh 3b). A klinikai és szövettani kép alapján refrakter coeliakia diagnózisa felállítható volt. Ennek első vonalbeli kezeléseként budesonid terápiát kezdtünk, mely mellett tünetei javultak és súlya 5 kilogrammal nőtt, de az anaemia nem rendeződött teljesen. Súlyos osteoporosisa miatt a budesonid terápiát csak rövid ideig alkalmazhattuk, ezután azathioprin adására tértünk át, mely mellett panaszmentessé vált. Anaemiája tartósan rendeződött és a testsúlya elérte az 51 kilogrammot.
Diszkusszió
A refrakter coeliakia a coeliakia ritka szövődménye, mely a betegek 1 %-át érinti. Diagnózisához fontos a daganatos szövődmény (enteropathia asszociált T-sejtes lymphoma) kizárása, ami képalkotó vizsgálatokkal lehetséges. Kezelésében első vonalban szteroid terápia jön szóba, mely betegünknél a súlyos osteoporosis miatt csak rövid ideig volt adható. Immunszupresszív terápia tartós panaszmentességet eredményezett.
