A 2,5 éves kisdedet májelégtelenség kivizsgálása miatt vettük fel Klinikánk Gasztroenterológiai-Hepatológiai osztályára. Panaszai 16 hónapos korban indultak haspuffadás, hasi fájdalom, atópiás foltok, zöldes székletürítés és alvászavar formájában. A perzisztáló haspuffadás miatt elvégzett vizsgálatai során D-hipovitaminózis, majd 2 évesen progrediáló hepatopátia, hepatomegália és szteatózis hepatisz uralta a klinikai képet. Az etiológia tisztázása céljából elvégzett széklet vér, vírusszerológiai, alfa-1 antitripszin, pajzsmirigyfunkció, kardiológiai és szemészeti vizsgálatok mind negatív eredményt mutattak. Immunológiai vizsgálatakor azonban emelkedett szöveti transzglutamináz és deamidált gliadin peptid elleni antitest szinteket, illetve ASCA pozitivitást észleltünk. Cöliákia iránydiagnózissal gondozásbavétele történt. Glutén valamint már korábban megkezdett tej, tojás, szója és olajos magvaktól mentes diétát tartva hasi fájdalma, haspuffadása perzisztált, transzglutamináz ellenes antitest szintje a diagnózis felállítása óta emelkedő tendenciát mutatott. 6 hónappal gondozásbavételét követően alvadászavar, hipoproteinémia, csontvelő működészavar (mélyülő anémia, trombopénia) és aszcitesz miatt hospitalizáltuk. Csontvelő biopsziája kórosat nem igazolt, májbiopszia alapján az előrehaladott fibrózis és szteatózis anyagcserebetegség gyanúját vetette fel. A differenciál diagnosztikai szempontból elvégzett széklet elasztáz vizsgálata csökkent aktivitást mutatott, a felmerülő hasnyálmirigy exokrin funkciózavar miatt verejtékvizsgálat történt, mely során a verejték klorid a diagnosztikus szintet el nem érő, de kóros eredményű lett. Végül genetikai vizsgálata igazolta a cisztás fibrózist, a leggyakoribb, delta f508 homozigóta mutáció jelenlétével. A cisztás fibrózis a leggyakoribb veleszületett, autoszómális recesszí öröklődésű genetikai betegség. Általában a légúti manifesztációival társítják, pedig több szervrendszert érintő megbetegedésről beszélünk, mely multidiszciplináris megközelítést igényel. Magyarországon 2022 január elsejétől része a kötelező újszülöttkori szűrésnek. Ezelőtt született gyermekeknél, mint jelen esetben a széklet elasztáz és szintén 2022 óta klinikánkon is elérhető verejtékvizsgálat segíti a diagnózist.
Cöliákiától a „pulmonológiai” diagnózisig
Prezentáció formája: Interaktív esetismertetés (6+2 perc)
