A Hirschsprung betegség minden 5000. embert érintő gasztrointesztinális megbetegedés, mely a bél bizonyos szakaszán lévő ganglionok diszfunkciójával és ezáltal bélműködési zavarral jár. A betegség az esetek legnagyobb részében a rectosigmoidealis régiót érinti, azonban 5-10%-ban a teljes vastagbél beidegzése zavart szenvedhet. 90%-ban csecsemő korban diagnosztizálják és resecálják az érintett bélszakaszt. Szövődményként Hirschsprung asszociált enterocolitis (HAEC) posztoperatívan, későbbi életkorban is kialakulhat.
Nimród 2 hónapos korában esett át total colectomián Hirschsprung betegsége miatt Klinikánkon, ezt követően panaszmentes volt, gyarapodott, naponta 5-7x volt krémes széklete. Hét évvel később, 2019-ben, vashiány, emelkedett gyulladásos értékek, hipalbuminémia és emelkedett kalprotektin értéket mértünk (>1000 ug/g), hasmenés és véres székletürítés mellett. Pánendoszkópián esett át HAEC és IBD differenciálása céljából. Az endoszkópia során disztális túlsúllyal fibrinnel fedett és vérzékeny fekélyek ábrázolódtak, melynek szövettana felvetette Crohn betegség (CD) lehetőségét.
Kezdetben antibiotikum (HAEC) és exkluzív enterális táplálást (CD) vezettünk be, melyre véres széklete szűnt, állaga kissé formáltabb lett. Azonban calprotektin szintje továbbra is 500 ug/g feletti értékeket mutatott, így 2023-ban kontroll endoszkópiája készült, mely során CD-jének progressziója volt látható, ami miatt immunszuppresszív, majd később a látottak alapján biológiai terápia bevezetése mellett döntöttünk. Intenzifikált adalimumab terápia mellett állapota javulásnak indult, egy év elteltével végzett kontroll endoszkópiáján jelentős javulás volt látható.
A publikált irodalmak alapján a Hirschsprung betegek kb. 2%-ánál alakul ki IBD. Kb 5-10%-ban érintett a teljes vastagbél, mely IBD-vel szövődött eseteknél, több mint a betegek 40%-ánál fordult elő. Elmondható, mint Nimród esetében is, hogy gyakran a kezdeti terápiák nem hatékonyak, 80%-ban csak a biológiai terápia fog segíteni ezeken a betegeken, mely felhívja a figyelmet a Hirschsprung betegekre való fokozott odafigyelésre és az IBD gondolatának esetleges hamarabb felmerülésére.
