Esetbemutatás: A 8 éves lánybetegnél 2021-ben igazoltuk a cöliákiát non-invazív módszerrel (szöveti transzglutamináz IgA: 10xULN, EmA: pozitív). Három évvel a diagnózisa után ellenőriztük az 1-es típusú diabéteszre (T1DM) és az autoimmun pajzsmirigybetegségre (AITD) jellemző antitestek szintjét, mely közül 3 antitest pozitív eredményt adott, de a páciens metabolikus állapota normál tartományban volt (HbA1c 5,4%, random vércukor 5,4 mmol/l). Megerősítő második vérvételt követően igazolódott az 1-es stádiumú T1DM, emiatt szoros követés és rendszeres glükózmonitorozás javasolt. 2 hónappal a diagnózis után posztprandiális hyperglycaemiát észleltünk klasszikus diabéteszes tünetek nélkül, emiatt osztályos kivizsgálást követően szubkután inzulinterápia beállítása történt meg.
Bevezetés: A cöliákia és az autoimmun betegségek közötti kapcsolat jól ismert, különösen az 1-es típusú diabétesz (T1DM) és az autoimmun pajzsmirigybetegség (AITD) esetében, azonban a társbetegségek szűrési gyakorlata még nem egységes. A korai felismerés kulcsfontosságú lehet a későbbi szövődmények megelőzésében.
Célkitűzés: Munkacsoportunk célja, hogy felmérje a társuló autoimmun betegségek előfordulási gyakoriságát panaszmentes cöliákiával diagnosztizált gyermekekben.
Módszertan: Kutatásunk során a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika, Bókay utcai részlegén 2024 folyamán megjelent cöliákiás gyermekek vérvételi eredményeit dolgoztuk fel. A T1DM diagnosztizálásához négy autoantitest (GAD, IAA, IA2, ZnT4) szintjét vizsgáltuk, míg a pajzsmirigy autoimmunitás kimutatásához az ATPO és az ATG antitesteket mértük. A szerológiai adatok mellett a betegek betegségre jellemző és antropometriai adatainak összefüggéseit vizsgáltuk.
Eredmények: A 218 vizsgált gyermeknek 59,63%-a lány (n=130). A betegek átlagos életkora 12,11 év. Vizsgálatunk során 14 páciensnél (6,42%) azonosítottunk pozitív diabétesz autoantitestet, közülük 4 esetben 2 vagy több antitest volt kimutatható. Pajzsmirigy elleni antitesteket 26 (11,93%) betegnél detektáltunk. A női nem szignifikáns rizikófaktornak bizonyult a pajzsmirigy autoimmunitásra (OR= 0,0483; 95% CI:0,0046-0,2695; p=0,0001). Eredményeink szerint a betegség fennállásának hossza növeli a pajzsmirigy-autoantitest pozitivitás valószínűségét (ß=0,0118; 95% CI:0,0023-0,0212; p=0,0153). Az idősebb kor szintén nagyobb kockázattal jár (ß=0,0147; 95% CI:0,0052-0,0243; p=0,0026).
Következtetések: Eredményeink arra utalnak, hogy cöliákiás betegeknél indokolt lenne a kontroll vérvételek kiterjesztése a vizsgált antitestek szűrésére, mivel a páciensek 6,42%-ánál diabétesz autoantitest pozitivitást, 11,93%-ánál pedig pajzsmirigy autoimmunitást mutattunk ki. Mindezek az eredmények befolyásolják a betegek hosszú távú kezelését. A diabéteszes ketoacidózis egy potenciális életveszélyes állapot, melynek az időben való felismerése fontos!